先天性視神經(jīng)萎縮會(huì)遺傳嗎?其兄弟姐妹風(fēng)險(xiǎn)如何?
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):以下問(wèn)題請(qǐng)專業(yè)眼科醫(yī)生回答,如果您不是眼科醫(yī)生,謝絕回答,謝謝!您好!請(qǐng)問(wèn)先天性視神經(jīng)萎縮是否有遺傳性?如果有的話,哥哥有先天性視神經(jīng)萎縮,他家里的兄弟姐妹是否會(huì)有?想得到怎樣的幫助:哥哥從十幾歲就開(kāi)始出現(xiàn)視力模糊現(xiàn)象,幾年后幾乎全部失明,看不到任何東西了,而其他兄弟姐妹最小的現(xiàn)在都已經(jīng)差不多30歲了,暫時(shí)還沒(méi)有出現(xiàn)這樣的現(xiàn)象.請(qǐng)問(wèn)他的兄弟姐妹是否也可能會(huì)患有先天性視神經(jīng)萎縮?一般如果有先天性視神經(jīng)萎縮,發(fā)病時(shí)間是什么時(shí)候?謝謝.
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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彭靜 副主任醫(yī)師
云浮市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
眼科
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先天性視神經(jīng)萎縮具有一定的遺傳性,但并非絕對(duì)遺傳。其遺傳方式較為復(fù)雜,包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X 連鎖遺傳等。哥哥患病,其兄弟姐妹的患病風(fēng)險(xiǎn)取決于多種因素,如遺傳類型、家族病史、基因突變等。 1. 遺傳類型:常染色體顯性遺傳時(shí),若父母一方患病,子女有 50%的概率患??;常染色體隱性遺傳,父母均為攜帶者,子女有 25%的患病幾率;X 連鎖遺傳,女性多為攜帶者,男性更易發(fā)病。 2. 家族病史:家族中多人患病,兄弟姐妹患病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)增加。 3. 基因突變:即使家族中僅哥哥患病,也可能存在新的基因突變導(dǎo)致。 4. 環(huán)境因素:長(zhǎng)期暴露于某些有害物質(zhì)或感染等環(huán)境因素,可能影響發(fā)病。 5. 個(gè)體差異:每個(gè)人的基因表達(dá)和身體狀況不同,對(duì)疾病的易感性也有差異。 綜上所述,哥哥患有先天性視神經(jīng)萎縮,其兄弟姐妹雖然目前未發(fā)病,但仍有一定的潛在風(fēng)險(xiǎn)。建議定期進(jìn)行眼科檢查,以便早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。
2025-03-27 23:13
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什么是視神經(jīng)萎縮? 視神經(jīng)萎縮(optic atrophy),指任何疾病引起視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞及其軸突發(fā)生病變(視網(wǎng)膜至外側(cè)膝狀體之間)引起的軸突變性。臨床上,主要分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類。中醫(yī)稱為“青盲”。 原發(fā)性視神經(jīng)萎縮(primary optic atrophy) 為篩板以后的視神經(jīng)、視交叉、視束以及外側(cè)膝狀體的視路損害,其萎縮過(guò)程是下行的。繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮(secondary optic atrophy) 原發(fā)病變?cè)谝暠P、視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜,其萎縮過(guò)程是上行的。 查看全文»
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