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Turner 綜合征是一種染色體異常疾病，主要由于性染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致。卵巢和子宮發(fā)育正常的孩子仍有可能患 Turner 綜合征，這取決于染色體核型分析結(jié)果。Turner 綜合征的表現(xiàn)多樣，包括身材矮小、性發(fā)育不全、特殊體征等。 1. 染色體核型：Turner 綜合征患者常見的染色體核型為 45,X，還有嵌合型、X 染色體結(jié)構(gòu)異常等。即使卵巢和子宮發(fā)育看似正常，也不能完全排除染色體異常的可能。 2. 身材矮小：患者常表現(xiàn)為身材矮小，這是由于生長激素缺乏或作用不足。 3. 性發(fā)育不全：可能出現(xiàn)卵巢功能不全，導(dǎo)致初潮延遲、第二性征不明顯等。 4. 特殊體征：如頸蹼、肘外翻、盾狀胸等。 5. 心血管問題：部分患者可能存在心血管畸形，如主動脈縮窄等。 總之，不能僅依據(jù)卵巢和子宮的發(fā)育情況來判斷是否患 Turner 綜合征，需要綜合臨床表現(xiàn)、染色體檢查等進(jìn)行明確診斷。一旦確診，應(yīng)盡早干預(yù)治療，以改善預(yù)后。

根據(jù)描述,其實身材矮小是指在相似的環(huán)境下,兒童身高低于同種族個體正常身高2個標(biāo)準(zhǔn)差以上。目前,矮小癥的診療主要是在明確病因的基礎(chǔ)上有針對性地進(jìn)行病因治療,加強(qiáng)運(yùn)動,合理的營養(yǎng)和充足的睡眠對身高增長也十分重要