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唐氏篩查主要用于評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險，不能直接檢測 G6PD 缺乏癥。G6PD 缺乏癥是一種遺傳性疾病，檢測方法與唐氏篩查不同。檢測 G6PD 缺乏癥通常需要專門的實驗室檢查，如酶活性測定等。 1. 唐氏篩查目的：主要通過檢測孕婦血清中的某些生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素，計算胎兒患唐氏綜合征、18 三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險。 2. G6PD 缺乏癥特點：是一種 X 連鎖不完全顯性遺傳病，患者在某些誘因下可發(fā)生急性溶血性貧血。 3. 檢測方法差異：唐氏篩查針對染色體異常，而 G6PD 缺乏癥檢測多采用酶活性測定、基因檢測等方法。 4. 遺傳咨詢重要性：如果家族中有 G6PD 缺乏癥患者，建議進(jìn)行遺傳咨詢，了解遺傳風(fēng)險和預(yù)防措施。 5. 產(chǎn)檢項目選擇：孕婦應(yīng)根據(jù)自身家族病史和醫(yī)生建議，合理選擇產(chǎn)檢項目，以確保胎兒健康。 總之，唐氏篩查不能檢測 G6PD 缺乏癥。孕婦如有相關(guān)擔(dān)憂，應(yīng)及時與醫(yī)生溝通，制定合適的檢查方案。