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唐氏篩查能否檢測(cè) G6PD 缺乏癥

各位好,我有事請(qǐng)教,想問(wèn)一下唐氏篩查能查G6PD嗎,我家人有G6PD癥,我還沒(méi)有驗(yàn)過(guò),所以我想我去做產(chǎn)檢的時(shí)候順便驗(yàn)一下,就是唐氏篩查時(shí)一起來(lái)做,請(qǐng)問(wèn)能查到嗎,謝謝各位。

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    葉素妮 副主任醫(yī)師

    云浮市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    產(chǎn)科

    唐氏篩查主要用于評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn),不能直接檢測(cè) G6PD 缺乏癥。G6PD 缺乏癥是一種遺傳性疾病,檢測(cè)方法與唐氏篩查不同。檢測(cè) G6PD 缺乏癥通常需要專門(mén)的實(shí)驗(yàn)室檢查,如酶活性測(cè)定等。 1. 唐氏篩查目的:主要通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中的某些生化指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素,計(jì)算胎兒患唐氏綜合征、18 三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。 2. G6PD 缺乏癥特點(diǎn):是一種 X 連鎖不完全顯性遺傳病,患者在某些誘因下可發(fā)生急性溶血性貧血。 3. 檢測(cè)方法差異:唐氏篩查針對(duì)染色體異常,而 G6PD 缺乏癥檢測(cè)多采用酶活性測(cè)定、基因檢測(cè)等方法。 4. 遺傳咨詢重要性:如果家族中有 G6PD 缺乏癥患者,建議進(jìn)行遺傳咨詢,了解遺傳風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)防措施。 5. 產(chǎn)檢項(xiàng)目選擇:孕婦應(yīng)根據(jù)自身家族病史和醫(yī)生建議,合理選擇產(chǎn)檢項(xiàng)目,以確保胎兒健康。 總之,唐氏篩查不能檢測(cè) G6PD 缺乏癥。孕婦如有相關(guān)擔(dān)憂,應(yīng)及時(shí)與醫(yī)生溝通,制定合適的檢查方案。

    2025-03-27 05:21
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是首次產(chǎn)前檢查?   妊娠明確后的首次產(chǎn)前檢查應(yīng)在孕20周前進(jìn)行。全身檢查包括觀察發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)、精神狀態(tài);注意步態(tài);測(cè)量身高、體重、血壓;檢查心肺的視、觸、叩、聽(tīng);肝脾觸診;檢查乳房發(fā)育情況,乳頭大小、有無(wú)凹陷;檢查脊柱及下肢有無(wú)畸形;檢查有無(wú)浮腫。平時(shí)應(yīng)注意營(yíng)養(yǎng)和休息,避免性生活過(guò)頻;進(jìn)食富含維生素、蛋白質(zhì)及微量元素的食物。 查看全文»

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