什么是小兒愛德華茲綜合征
鄰居家的小孩子自從生出來長的就有些畸形他的家人現(xiàn)在也特別的傷心正在四處尋找醫(yī)院治療希望能盡快治好寶寶的病聽說得的是小兒愛德華茲綜合征想得到怎樣的幫助：什么是小兒愛德華茲綜合征（
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回答3
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林穗方 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
保健科
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小兒愛德華茲綜合征又稱 18 三體綜合征，是一種染色體異常導(dǎo)致的疾病，主要表現(xiàn)為多種器官和系統(tǒng)的發(fā)育異常。其發(fā)病機制復(fù)雜，涉及多個方面，包括染色體異常、基因表達改變、胚胎發(fā)育障礙等。 1. 染色體異常：患兒第 18 號染色體多了一條，導(dǎo)致細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)失衡，影響正常發(fā)育。 2. 臨床表現(xiàn)：常見的有生長發(fā)育遲緩、智力低下、特殊面容（如眼距寬、小下頜等）、心臟畸形、腎臟畸形等。 3. 診斷方法：通過染色體核型分析可明確診斷。 4. 遺傳風險：多數(shù)為新發(fā)突變，少數(shù)由父母遺傳而來。 5. 預(yù)后情況：預(yù)后較差，多數(shù)患兒出生后不久夭折，存活者也面臨嚴重的健康問題。 小兒愛德華茲綜合征是一種嚴重的先天性疾病，目前尚無特效治療方法。對于有生育需求的家庭，可進行產(chǎn)前篩查和診斷，降低患兒出生的風險。
2025-03-27 20:53
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好愛德華茲綜合征即18-三體綜合征是1960年由Edwards等人發(fā)現(xiàn)的遺傳基因失調(diào)病胎兒或嬰兒的細胞內(nèi)第十八組染色體之中出現(xiàn)第三個染色體患兒有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心臟病等外表和內(nèi)臟畸形
2016-01-26 07:03
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好愛德華茲綜合征即18-三體綜合征是1960年由Edwards等人發(fā)現(xiàn)的遺傳基因失調(diào)病胎兒或嬰兒的細胞內(nèi)第十八組染色體之中出現(xiàn)第三個染色體。患兒有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心臟病等外表和內(nèi)臟畸形。
2016-01-26 00:17
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