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小兒愛德華茲綜合征又稱 18 三體綜合征，是一種染色體異常導(dǎo)致的疾病，主要表現(xiàn)為多種器官和系統(tǒng)的發(fā)育異常。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及多個(gè)方面，包括染色體異常、基因表達(dá)改變、胚胎發(fā)育障礙等。 1. 染色體異常：患兒第 18 號(hào)染色體多了一條，導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)失衡，影響正常發(fā)育。 2. 臨床表現(xiàn)：常見的有生長發(fā)育遲緩、智力低下、特殊面容（如眼距寬、小下頜等）、心臟畸形、腎臟畸形等。 3. 診斷方法：通過染色體核型分析可明確診斷。 4. 遺傳風(fēng)險(xiǎn)：多數(shù)為新發(fā)突變，少數(shù)由父母遺傳而來。 5. 預(yù)后情況：預(yù)后較差，多數(shù)患兒出生后不久夭折，存活者也面臨嚴(yán)重的健康問題。 小兒愛德華茲綜合征是一種嚴(yán)重的先天性疾病，目前尚無特效治療方法。對于有生育需求的家庭，可進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷，降低患兒出生的風(fēng)險(xiǎn)。

你好愛德華茲綜合征即18-三體綜合征是1960年由Edwards等人發(fā)現(xiàn)的遺傳基因失調(diào)病胎兒或嬰兒的細(xì)胞內(nèi)第十八組染色體之中出現(xiàn)第三個(gè)染色體患兒有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心臟病等外表和內(nèi)臟畸形

你好愛德華茲綜合征即18-三體綜合征是1960年由Edwards等人發(fā)現(xiàn)的遺傳基因失調(diào)病胎兒或嬰兒的細(xì)胞內(nèi)第十八組染色體之中出現(xiàn)第三個(gè)染色體?；純河型怀龅恼砉恰⒌臀换味?、小眼、先天性心臟病等外表和內(nèi)臟畸形。