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小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征是何因

知道我的孩子幾歲之后我才發(fā)現(xiàn)我的孩子現(xiàn)在怎么變成了這樣啊,鎖骨那里好像又很大問(wèn)題啊,后來(lái)我迫不及待去看醫(yī)生,說(shuō)是小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征。

  • 回答2

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    周小鳳 副主任醫(yī)師

    北京宣武醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征是一種較為罕見(jiàn)的先天性骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常疾病,其發(fā)病原因較為復(fù)雜,主要包括遺傳因素、基因突變、胚胎發(fā)育異常、孕期環(huán)境影響、其他未知因素等。 1.遺傳因素:多數(shù)患兒存在家族遺傳史,相關(guān)基因突變導(dǎo)致疾病發(fā)生。 2.基因突變:某些特定基因的突變,如 RUNX2 基因,影響骨骼發(fā)育。 3.胚胎發(fā)育異常:在胚胎發(fā)育過(guò)程中,骨骼形成的關(guān)鍵階段出現(xiàn)異常,影響鎖骨和顱骨的正常發(fā)育。 4.孕期環(huán)境影響:孕婦在孕期接觸有害物質(zhì),如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等,可能增加胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。 5.其他未知因素:部分病例的發(fā)病原因目前尚不明確。 總之,小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征的病因多樣且復(fù)雜。對(duì)于患兒,應(yīng)盡早診斷,采取綜合治療措施,以改善癥狀和提高生活質(zhì)量。

    2025-03-30 15:57
  • 回答1

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    外科

    身體矮小,囟門(mén)退閉,應(yīng)與佝僂病相鑒別,本癥無(wú)佝僂病的實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果和X線干骺端佝僂病的特征性改變,補(bǔ)充維生素D和鈣劑治療無(wú)效等可助鑒別。

    2016-01-26 14:04
就醫(yī)問(wèn)藥

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  • 王丹華

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