小孩患上小兒急性間隙性卟淋病該如何應對
小孩患上了小兒急性間隙性樸淋病要怎么辦我在醫(yī)院看到一個單身母親帶著一個孩子去醫(yī)院看病醫(yī)生說小孩患上了這病但是我們連聽都沒有聽說過這個病看到那個媽媽那么心急我們心里也挺擔心的曾經(jīng)治療情況和效果：小兒急性間隙性樸淋病是怎么回事？（）
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趙宇 副主任醫(yī)師
齊齊哈爾市中醫(yī)醫(yī)院
三級甲等
中醫(yī)內科
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小兒急性間隙性卟淋病是一種罕見的代謝性疾病，由于血紅素合成途徑中的酶活性缺陷導致。其癥狀多樣，治療需綜合考慮。包括明確診斷、對癥治療、預防發(fā)作、心理支持和長期隨訪等。 1. 疾病原理：卟啉代謝異常，導致卟啉及其前體在體內蓄積，影響神經(jīng)系統(tǒng)和內臟功能。 2. 癥狀表現(xiàn)：常見的有腹痛、神經(jīng)精神癥狀、皮膚癥狀等。 3. 診斷方法：通過血液、尿液檢測卟啉及其前體，結合臨床癥狀和家族史確診。 4. 治療手段：包括避免誘因，如避免藥物、酒精等；使用藥物，如葡萄糖、羥高鐵血紅素等緩解癥狀。 5. 預防發(fā)作：注意飲食均衡，避免勞累和感染。 6. 心理支持：關注患兒心理狀態(tài)，提供心理輔導。 7. 長期隨訪：定期復查相關指標，監(jiān)測病情變化。 總之，小兒急性間隙性卟淋病雖然罕見，但通過規(guī)范的診斷和治療，以及家長和患兒的積極配合，可有效控制病情，提高生活質量。
2025-03-30 21:41
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏即卟膽原脫氨酶缺陷引起患者的此酶活性大約只有正常人的50%用核酸原位雜交等技術已確定卟膽原脫氨酶的基因位于11q23-qter區(qū)域含有5個外顯子卟膽原脫氨酶至少有3種不同的同工酶已知一種存在于所有組織中另一種只存在于紅細胞中但缺陷雖然在這些組織和紅細胞存在但其功能上的表現(xiàn)似乎僅限于肝臟
2016-01-26 23:12
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