小兒先天性光敏感性卟啉癥是什么？
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：寶寶剛生出來的時(shí)候身體很健康，而且平時(shí)也很少生病，但最近我看到寶寶有些不對勁，我擔(dān)心寶寶生病，所以去做了詳細(xì)的檢查，醫(yī)生說寶寶得了小兒先天性光敏感性卟啉癥。想得到怎樣的幫助：什么是小兒先天性光敏感性卟啉癥?
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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黃為民 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級甲等
兒科
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小兒先天性光敏感性卟啉癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致卟啉代謝異常?；純浩つw對光敏感，易出現(xiàn)紅斑、水皰等癥狀，還可能影響身體多個(gè)系統(tǒng)。 1. 病因：基因突變致使卟啉生成和代謝紊亂，造成卟啉在體內(nèi)蓄積。 2. 癥狀：皮膚暴露于陽光后出現(xiàn)紅斑、水腫、水皰，甚至形成潰瘍。牙齒可呈棕色，眼睛怕光。 3. 診斷：通過血液、尿液中卟啉檢測，結(jié)合臨床癥狀和家族病史進(jìn)行診斷。 4. 危害：不僅影響皮膚，還可能累及肝臟、血液系統(tǒng)等，導(dǎo)致肝功能異常、貧血等。 5. 治療：避免陽光直射，使用遮光衣物和防曬霜。嚴(yán)重時(shí)可能需要藥物治療，如β-胡蘿卜素、羥氯喹等。 總之，小兒先天性光敏感性卟啉癥雖罕見，但早期診斷和適當(dāng)治療能有效控制癥狀，減輕患兒痛苦，提高生活質(zhì)量。
2025-03-27 13:20
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