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父親確診視網(wǎng)膜色素變性,遺傳相關(guān)問題求解

醫(yī)生您好,我父親是今年剛被確診為視網(wǎng)膜色素變性,從他48歲開始視力開始下降,以前一直挺好的視力,我的叔叔姑姑還有爺爺奶奶,包括爺爺奶奶的父母親都沒發(fā)生過這個疾病,我今年30歲,女性,視力也是很好,并且不是夜盲癥。這個病是遺傳的,我想問一下,我父親的遺傳來自哪里,屬于顯形還是隱性還是別的什么,我兒子會不會遺傳到這個病,幾率多少,他現(xiàn)在1歲半了,能不能提前去檢查知道的?謝謝,非常著急。

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    顧建軍 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)中山眼科中心

    三級甲等

    角膜病科

    視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性視網(wǎng)膜疾病,其遺傳方式多樣。包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖隱性遺傳等。您父親的遺傳來源需進(jìn)一步基因檢測確定。您兒子遺傳的幾率也取決于具體遺傳方式。1歲半的孩子可提前檢查。 1.遺傳方式:常染色體顯性遺傳,只要父母一方患病,子女有 50%的發(fā)病幾率。常染色體隱性遺傳,父母均為攜帶者,子女有 25%的發(fā)病幾率。性連鎖隱性遺傳,男性發(fā)病,女性多為攜帶者。 2.基因檢測:通過基因檢測可明確遺傳方式和突變基因,有助于判斷后代遺傳風(fēng)險。 3.早期癥狀:夜盲通常是早期表現(xiàn),之后視野逐漸縮小。 4.檢查方法:嬰幼兒可通過視網(wǎng)膜電圖、眼電圖等檢查。 5.預(yù)防建議:保持良好用眼習(xí)慣,避免強(qiáng)光刺激,補充維生素 A 等營養(yǎng)物質(zhì)。 視網(wǎng)膜色素變性的遺傳情況較為復(fù)雜,建議您及家人在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行評估和檢查,以便早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。

    2025-03-27 18:30
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是視網(wǎng)膜色素變性?   視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP),為一種遺傳性進(jìn)行性慢性病,多侵犯雙眼,為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細(xì)胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測)為特征。男多于女,常見一家人同患此病,近親結(jié)婚子女尤為多見。且本病患者及其家人??赏瑫r有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀,也有時伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫(yī)稱為“高風(fēng)內(nèi)障”。 查看全文»

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