小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征是什么？
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：前幾日去同事家玩，看見他兒子頭很大，面部很小，面貌很是丑陋，同事就告訴我他兒子患有小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征，同事也沒有給我解釋清楚這病到底是啥病。想得到怎樣的幫助：小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征是什么？
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回答1
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張永平 主任醫(yī)師
東莞康華醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒內(nèi)科
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小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征是一種罕見的先天性骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常疾病，主要影響鎖骨和顱骨的發(fā)育，具有多種特征表現(xiàn)，包括骨骼異常、牙齒問題、面部特征改變等。 1.骨骼異常：鎖骨發(fā)育不全或缺失，顱骨骨縫閉合延遲，導(dǎo)致頭顱較大、囟門閉合延遲。 2.牙齒問題：出牙延遲、牙齒排列不齊，甚至出現(xiàn)多生牙或牙齒缺失。 3.面部特征：面部狹小，額部突出，鼻梁塌陷。 4.身體其他部位：可能伴有雞胸、脊柱側(cè)彎等骨骼畸形。 5.智力發(fā)育：多數(shù)患兒智力正常，但也有部分存在輕度智力障礙。 總之，小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征是一種較為復(fù)雜的疾病，需要綜合多種檢查和臨床表現(xiàn)進(jìn)行診斷。一旦確診，應(yīng)及時(shí)采取相應(yīng)的治療和干預(yù)措施，以改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-30 13:52
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