小兒黑尿酸綜合癥是什么?。?/h3>
2025-03-31 10:06
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小孩子患有小兒黑尿酸綜合癥時怎么回事不知道是怎么了昨天我們帶我孩子去醫(yī)院檢查時主治醫(yī)生說了我孩子患上了小兒黑尿酸綜合癥的疾病但是這病是怎么回事啊想得到怎樣的幫助：小兒黑尿酸綜合癥是怎么回事？（
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回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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唐月華 副主任醫(yī)師
東南大學附屬中大醫(yī)院
三級甲等
兒科
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小兒黑尿酸綜合癥是一種罕見的先天性代謝紊亂疾病，主要由于遺傳因素導致，其特征包括尿液顏色異常、關節(jié)病變、眼部問題等。發(fā)病機制復雜，涉及多種代謝通路異常。 1.遺傳因素：多數(shù)為常染色體隱性遺傳，基因突變影響相關酶的活性，導致代謝障礙。 2.代謝紊亂：體內酪氨酸代謝異常，產(chǎn)生大量黑尿酸，在組織和器官中積累。 3.尿液變化：患兒尿液放置后變黑，這是其典型表現(xiàn)之一。 4.關節(jié)損害：黑尿酸在關節(jié)沉積，引起關節(jié)疼痛、腫脹、活動受限。 5.眼部癥狀：可能出現(xiàn)白內障、青光眼等眼部疾病。 6.其他表現(xiàn)：還可能有心臟、腎臟等器官受累。 小兒黑尿酸綜合癥雖然罕見，但早期診斷和治療有助于控制病情。家長一旦發(fā)現(xiàn)孩子有異常癥狀，應及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝科就診，進行相關檢查和治療。
2025-03-31 22:08
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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酪氨酸代謝中缺乏尿黑酸氧化酶引起的代謝遺傳簿病征屬常染色體隱性遺傳正常的父母有可能會生下患病的嬰兒
2016-01-28 06:25
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回答1
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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你好黑尿酸癥又稱黑尿病、伽羅的綜合癥是一種罕見常染色體隱性遺傳代謝缺陷病因病人的尿色發(fā)黑而得名黑尿癥是一種遺傳性基因病因尿色發(fā)黑而得名這種疾病與絡氨酸和苯甲氨酸的代謝障礙有關具有無法合成尿黑酸氧化酶的缺陷導致黑尿病患者的尿里含有大量的尿黑酸而使尿液呈現(xiàn)黑色由于尿黑酸對人體有毒性會引起骨骼、肝臟和腎臟等器官的損害
2016-01-28 02:18
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