一歲多幼兒患小兒糖原貯積病 IV 型怎應(yīng)對
朋友的兒子才一歲零幾個月，剛出生的時候有黃疸的出現(xiàn)，不過吃了醫(yī)生開的藥，一段時間后黃疸好了?？勺罱鰞罕５臅r候又查出肝，脾腫大，醫(yī)生說得了小兒糖原貯積病IV型。
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回答4
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陳捷 主任醫(yī)師
陽江市人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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小兒糖原貯積病 IV 型是一種較為罕見的遺傳代謝性疾病，其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，主要影響肝臟和脾臟等器官。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、手術(shù)治療等。需要定期復(fù)查，監(jiān)測病情變化。 1.疾病原理：這是由于糖原分支酶缺陷，導(dǎo)致糖原結(jié)構(gòu)異常，無法正常代謝，從而在肝臟和脾臟中蓄積。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒常有生長遲緩、肝脾腫大、肝功能異常等癥狀，還可能出現(xiàn)肌肉無力。 3.診斷方法：通過生化檢查、基因檢測、肝臟活檢等明確診斷。 4.治療手段：飲食上限制碳水化合物攝入，增加蛋白質(zhì)和脂肪比例。藥物方面，可使用保肝藥物如葡醛內(nèi)酯、肌苷等。病情嚴(yán)重時可能需要進(jìn)行肝移植手術(shù)。 5.日常護(hù)理：注意患兒的營養(yǎng)均衡，避免感染，適當(dāng)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 6.定期復(fù)查：定期檢查肝功能、血常規(guī)、腹部超聲等，以便及時調(diào)整治療方案。 小兒糖原貯積病 IV 型雖然治療有一定難度，但通過綜合治療和精心護(hù)理，可改善患兒生活質(zhì)量，家長要保持信心，積極配合醫(yī)生治療。
2025-03-31 23:58
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回答3
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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你好，本型是由于分支酶缺陷所致，分支酶的編碼基因位于3p12，根據(jù)現(xiàn)有資料分析，本病為常染色體隱性遺傳病，但因患兒絕大多數(shù)為男性，故性連鎖遺傳的可能性尚不能除外。
2016-01-28 23:37
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你的小孩子現(xiàn)在出現(xiàn)了肌肉疼痛這樣的狀況，這個時候需要對小孩子做一個進(jìn)一步的觀察，不要放任小孩，去醫(yī)院檢查，順便可以吃藥緩解小孩子的疼痛感，也是一個不錯的辦法。
2016-01-28 21:59
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，臨床表現(xiàn)主要為肌肉無力，以體能活動能力降低和肌疼痛性痙攣為特征，需要體能較大的劇烈運(yùn)動，如提攜重物、快跑、上樓或攀登等均可造成肌痛、肌痙攣和肌僵硬；休息或減慢活動速度即可使癥狀緩解。
2016-01-28 16:07
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