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劉慧姝 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
母胎醫(yī)學(xué)組
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鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是一種較為罕見的遺傳代謝病，孕期有一定的診斷方法，但存在一定難度。包括基因檢測、生化指標(biāo)檢查、超聲檢查等。 1.基因檢測：通過采集孕婦外周血或羊水細(xì)胞，檢測相關(guān)基因突變，有助于明確診斷。 2.生化指標(biāo)檢查：檢測孕婦血清中的某些代謝產(chǎn)物水平，如氨等，異常升高可能提示風(fēng)險。 3.超聲檢查：觀察胎兒的生長發(fā)育情況，如出現(xiàn)肝臟腫大等異常，可能提示患病。 4.家族史分析：若家族中有類似疾病患者，會增加孕期診斷的警惕性。 5.胎兒磁共振成像（MRI）：輔助了解胎兒器官結(jié)構(gòu)和功能，為診斷提供更多信息。 總之，雖然孕期可以通過多種方法嘗試診斷鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥，但由于該疾病的復(fù)雜性和罕見性，診斷結(jié)果可能并非絕對準(zhǔn)確。需要綜合多種檢查手段，并在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進行評估和判斷。
2025-04-02 04:31
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，建議您去醫(yī)院檢查一下，確定病因，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)生的指導(dǎo)下進行治療，希望我的回答能幫助到您，祝您健康
2016-01-29 23:43
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