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新生兒疾病篩查主要包括遺傳代謝病、先天性?xún)?nèi)分泌異常、聽(tīng)力障礙、先天性心臟病、先天性髖關(guān)節(jié)脫位等。篩查方法通常有血液檢測(cè)、聽(tīng)力測(cè)試、超聲檢查等。 1.遺傳代謝?。和ㄟ^(guò)采集新生兒足跟血，檢測(cè)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等。這些疾病若不及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療，會(huì)影響孩子的生長(zhǎng)發(fā)育和智力。 2.先天性?xún)?nèi)分泌異常：例如檢測(cè)新生兒的甲狀腺功能，早期發(fā)現(xiàn)甲狀腺功能低下等問(wèn)題。 3.聽(tīng)力障礙：使用專(zhuān)業(yè)設(shè)備進(jìn)行聽(tīng)力測(cè)試，及早發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力問(wèn)題，以便干預(yù)。 4.先天性心臟?。嚎赡軙?huì)通過(guò)心臟超聲等檢查，排查心臟結(jié)構(gòu)和功能的異常。 5.先天性髖關(guān)節(jié)脫位：醫(yī)生會(huì)進(jìn)行體格檢查，必要時(shí)結(jié)合超聲等影像學(xué)檢查。 新生兒疾病篩查對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)和治療潛在的疾病非常重要，有助于保障新生兒的健康成長(zhǎng)。家長(zhǎng)應(yīng)重視并積極配合相關(guān)篩查工作。

一般而論，新生兒疾病篩查可以檢查30多種遺傳病，具體病種因篩查地區(qū)不同而異。但根據(jù)我國(guó)的《母嬰保健法》明確指出：“醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)開(kāi)展新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥等疾病的篩查，并提出治療意見(jiàn)”。在有些地區(qū)還開(kāi)展先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查工作。雖然這些遺傳病多數(shù)是少見(jiàn)的，但可嚴(yán)重危害健康，輕者影響發(fā)育或引起智能低下，重者導(dǎo)致死亡。

新生兒疾病篩查是指對(duì)每個(gè)出生的寶寶，新生兒疾病篩查就是在嬰兒的腳底抽3滴血通過(guò)先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙。