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羊水穿刺能否查出視網(wǎng)膜色素變性

視網(wǎng)膜色素變性

羊水穿刺能檢查出視網(wǎng)膜色素變性

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    王衛(wèi) 副主任醫(yī)師

    中日友好醫(yī)院

    三級甲等

    眼科

    羊水穿刺是一種產(chǎn)前診斷方法,但對于視網(wǎng)膜色素變性的檢測并非直接和絕對,其檢測能力受到多種因素影響,包括疾病的遺傳特點、檢測技術(shù)的局限性、胎兒發(fā)育階段等。 1. 遺傳特點:視網(wǎng)膜色素變性的遺傳方式多樣,部分類型可能通過羊水穿刺檢測相關(guān)基因突變,但并非所有類型都能明確檢測。 2. 檢測技術(shù):目前的羊水穿刺技術(shù)在檢測基因突變方面有一定的精度和范圍限制。 3. 胎兒發(fā)育:胎兒在不同發(fā)育階段,相關(guān)基因的表達(dá)和可檢測性有所不同。 4. 復(fù)雜性:視網(wǎng)膜色素變性可能由多個基因的變異共同作用導(dǎo)致,增加了檢測的難度。 5. 不確定性:即使檢測結(jié)果為陰性,也不能完全排除胎兒出生后患病的可能。 總之,羊水穿刺對于視網(wǎng)膜色素變性的檢測具有一定的局限性和不確定性。在產(chǎn)前診斷中,醫(yī)生會綜合多種因素評估,并與孕婦充分溝通,以做出合理的決策。

    2025-04-02 02:13
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李強 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級甲等

    普內(nèi)科

    你好,根據(jù)你所描述的情況,是可以的,建議遵循臨床醫(yī)囑就可以了

    2016-01-30 14:49
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    您好:視網(wǎng)膜色素變性目前主流科研一直認(rèn)為是一種先天性遺傳性疾病。目前沒有辦法側(cè)地根治。視網(wǎng)膜色素變性早期癥狀是眼盲,如果不采取治療視力會逐漸降低,視野逐漸縮小,或成管狀形視野。如患者早期在形成管制型視野前采取手術(shù)治療會控制視野縮小。

    2016-01-30 13:17
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,視網(wǎng)膜變性為遺傳性疾病,其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖性遺傳3種,以隱性遺傳最多,顯性遺傳次之,性連鎖遺傳最少。在理論上可以通過羊水作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定,也可用羊水細(xì)胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷,臨床上好像沒聽說過。

    2016-01-30 12:53
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你想通過羊水穿刺能檢查出視網(wǎng)膜色素變性是可行的,如果它是一種常染色體顯性遺傳視網(wǎng)膜色素變性的話。建議你去正規(guī)的大醫(yī)院看遺傳咨詢門診,告訴你家族中的遺傳情況,進(jìn)行相關(guān)調(diào)查后,對胎兒羊水細(xì)胞作產(chǎn)前分子診斷。

    2016-01-30 06:25
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是視網(wǎng)膜色素變性?   視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP),為一種遺傳性進(jìn)行性慢性病,多侵犯雙眼,為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細(xì)胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測)為特征。男多于女,常見一家人同患此病,近親結(jié)婚子女尤為多見。且本病患者及其家人??赏瑫r有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀,也有時伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫(yī)稱為“高風(fēng)內(nèi)障”。 查看全文»

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