女嬰毛發(fā)白色皮膚正常是白化病嗎？二胎如何？
兩年前我生下一個女嬰,可她頭發(fā)和眉毛.睫毛都是白色的身體皮膚顏色正常,請問這是白化病嗎?我和我愛人都很健康.我第二胎如果是男孩會不會還是這樣?我有百分之多少的幾率能生一個正常的孩子?
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回答2
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陳明春 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
皮膚科
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女嬰毛發(fā)白色但皮膚正常，有可能是白化病，也可能是其他原因。白化病有遺傳因素，也可能是基因突變。至于二胎情況，需綜合多種因素判斷。包括遺傳方式、夫妻基因情況、孕期環(huán)境等。 1.遺傳因素：白化病多為常染色體隱性遺傳。若父母雙方均攜帶致病基因，子女有一定發(fā)病幾率。 2.基因突變：胚胎發(fā)育過程中基因發(fā)生突變，也可導(dǎo)致白化病。 3.環(huán)境影響：孕期接觸有害物質(zhì)、病毒感染等，可能影響胎兒發(fā)育。 4.夫妻基因檢測：可通過基因檢測明確夫妻是否攜帶致病基因。 5.二胎風(fēng)險：若第一胎為白化病，二胎仍有患病風(fēng)險，但具體幾率需綜合上述因素評估。 總之，對于這種情況，建議及時就醫(yī)，進(jìn)行詳細(xì)的檢查和遺傳咨詢，以確定具體原因和評估二胎風(fēng)險。
2025-04-03 03:33
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好：這種情況,需要到醫(yī)院進(jìn)行檢查明確診斷,若是再次懷孕前到醫(yī)院進(jìn)行染色體的檢查,性激素水平的檢查,b超檢查等.而白化病一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病.可分全身性白化病和局部性白化病兩種,以前者最為常見.患者皮膚呈白色,毛發(fā)銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網(wǎng)膜無色素,羞光,眼球震顫,視力下降；病人對陽光很敏感,日曬后,皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌.白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致.正常人體內(nèi)的黑色素由黑色素細(xì)胞合成,黑色素細(xì)胞內(nèi)有黑素小體,它含有酪氨酸酶,這種酶能將酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素.白化病患者體內(nèi)黑色素細(xì)胞數(shù)目正常,細(xì)胞內(nèi)也有黑素小體,但由于控制酪氨酸酶的基因發(fā)生突變,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小體中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素,從而導(dǎo)致皮膚,粘膜,毛發(fā),眼等白化.白化病有多種遺傳方式.全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式.局部白化病為常染色體顯性遺傳,眼白化?。ㄆつw,毛發(fā)均正常）可為X伴性隱性或常染色體隱性遺傳.白化病遍及全世界,總發(fā)病率為1/10000~1/20000.f
2016-02-14 17:41
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化病：幼年白化嚴(yán)重，成長后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細(xì)胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»
