新生兒篩查有機(jī)酸代謝異常是何情況
新生兒疾病篩查結(jié)果查詢,我女兒剛出來不是要新生兒篩查的啊,今天剛收到結(jié)果,說有機(jī)酸代謝異常,是怎么回事情啊?
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回答5
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羅定遠(yuǎn) 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
甲狀腺外科
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新生兒有機(jī)酸代謝異常是一類較為復(fù)雜的疾病，可能由遺傳、代謝障礙、營養(yǎng)因素、器官功能異常、環(huán)境因素等引起。 1.遺傳：部分新生兒存在相關(guān)基因缺陷，導(dǎo)致代謝酶功能異常，影響有機(jī)酸代謝。 2.代謝障礙：某些代謝通路受阻，有機(jī)酸不能正常分解和排出。 3.營養(yǎng)因素：新生兒營養(yǎng)攝入不均衡，如某些維生素或礦物質(zhì)缺乏，可能影響代謝過程。 4.器官功能異常：肝臟、腎臟等器官功能不成熟或存在病變，影響有機(jī)酸的代謝和排泄。 5.環(huán)境因素：孕期母體接觸有害物質(zhì)，可能影響胎兒的代謝功能。 總之，一旦發(fā)現(xiàn)新生兒有機(jī)酸代謝異常，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)一步檢查和診斷，明確具體病因，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下采取相應(yīng)的治療措施，以保障新生兒的健康成長。
2025-04-03 01:41
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回答4
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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機(jī)酸代謝異常也就是氨基酸代謝異常,最常見的是苯丙酮尿癥篩查結(jié)果必須通過更精確的試驗(yàn)加以證實(shí)例,如熒光法或離子交換柱色譜法.如果確診則需要限制患兒苯丙酮酸的攝入,使必需氨基酸的攝入,既能滿足需求而又不過量這樣就可以使患兒既能正常生長發(fā)育,同時(shí)又防止了苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)積蓄.
2016-02-14 18:20
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回答3
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，請?jiān)敿?xì)描述您想要咨詢的問題和想要得到的幫助
2016-02-14 14:58
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回答2
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王衛(wèi)理 醫(yī)師
上海市松江區(qū)新浜鎮(zhèn)衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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新生兒疾病篩查結(jié)果如果有異常，會(huì)由電話通知給家屬的。寶寶的情況不能排除有先天性甲狀腺功能低下，需要注意電話是否通知復(fù)查。
2016-02-14 01:11
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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聽力篩查的話帶寶寶過去直接篩查，人家給寶寶帶一個(gè)像耳機(jī)一樣的東西，在寶寶安靜的情況下不到半分鐘就可以出結(jié)果
2016-02-13 23:49
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