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唐氏綜合癥是一種由于染色體異常導(dǎo)致的先天性疾病，主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等。其發(fā)病與多種因素有關(guān)，如遺傳、年齡、環(huán)境等。 1.遺傳因素：染色體異常是唐氏綜合癥的主要原因，通常是第 21 號(hào)染色體多了一條。 2.孕婦年齡：孕婦年齡越大，卵子老化，發(fā)生染色體不分離的概率增加，胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)越高。 3.環(huán)境因素：如接觸放射性物質(zhì)、化學(xué)毒物等，可能影響胎兒染色體，增加患病幾率。 4.病毒感染：孕期感染某些病毒，如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等，可能干擾胎兒細(xì)胞分裂，引發(fā)染色體異常。 5.自身疾?。涸袐D患有某些疾病，如糖尿病、甲狀腺功能減退等，也可能增加胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。 唐氏綜合癥對(duì)患兒和家庭都會(huì)帶來很大的影響。孕期進(jìn)行唐篩等檢查非常重要，有助于早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。如果確診，需要家庭和社會(huì)給予患兒更多的關(guān)愛和支持。

唐氏綜合癥是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一，實(shí)際上，古代人對(duì)唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)已經(jīng)有相當(dāng)?shù)恼J(rèn)識(shí)，考古學(xué)家曾經(jīng)挖掘出一個(gè)7世紀(jì)、有典型唐氏綜合癥的體征的顱骨。在16世紀(jì)的一些素描畫中也可見到某些具有唐氏綜合癥樣面容的兒童。1866年，一位叫JohnLangdonDown醫(yī)生第一次對(duì)唐氏綜合癥的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥。