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小兒尼曼-皮克病如何治療

皮膚干燥

侄子最近出現(xiàn)了難喂養(yǎng),消瘦,皮膚干燥,進(jìn)食嘔吐智力減低的癥狀,我?guī)メt(yī)院檢查了以后,醫(yī)生說這是小兒尼曼-皮克病,請(qǐng)問這個(gè)病有什么好的治療方法?這個(gè)病應(yīng)該怎樣治療?

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    小兒尼曼-皮克病是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響脂質(zhì)代謝。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、對(duì)癥治療等。治療旨在緩解癥狀、延緩病情進(jìn)展、提高生活質(zhì)量。 1.飲食調(diào)整:限制脂肪攝入,增加富含蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)的食物。 2.藥物治療:使用酶替代藥物,如依洛硫酸酯酶β;使用降脂藥物,如他汀類藥物(如阿托伐他?。⒇愄仡愃幬铮ㄈ绶侵Z貝特);使用抗氧化劑,如維生素 E。 3.對(duì)癥治療:針對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,使用神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物;針對(duì)感染,合理使用抗生素;針對(duì)貧血,補(bǔ)充鐵劑和促紅細(xì)胞生成素。 4.康復(fù)治療:進(jìn)行物理治療、語(yǔ)言訓(xùn)練等,改善運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言功能。 5.定期隨訪:監(jiān)測(cè)病情變化,包括肝脾大小、血常規(guī)、生化指標(biāo)等。 小兒尼曼-皮克病的治療是一個(gè)長(zhǎng)期的過程,需要綜合多種方法,并根據(jù)患兒的具體情況進(jìn)行個(gè)體化治療。家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)生,關(guān)注患兒的病情,給予患兒足夠的關(guān)愛和支持。

    2025-01-14 03:54
  • 回答4

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    王海龍 醫(yī)師

    邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    尼曼匹克病是鞘磷脂沉積病,屬于先天性的常染色隱形遺傳病,出現(xiàn)糖脂代謝障礙,使神經(jīng)鞘磷脂酶缺乏,導(dǎo)致神經(jīng)鞘磷脂代謝障礙,蓄積在單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)內(nèi),臨床出現(xiàn)肝、脾腫大,中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性變。本病屬于疑難雜癥,目前在世界醫(yī)學(xué)上還沒有有效的治療辦法。只能通過對(duì)癥治療,緩解癥狀,針對(duì)孩子的具體病情,只能改善營(yíng)養(yǎng),盡量進(jìn)食清單,避免攝入辛辣刺激及不易消化的食物??梢詰?yīng)用保肝藥物適當(dāng)治療。對(duì)于脾大導(dǎo)致功能亢進(jìn),必要時(shí)通過脾切除緩解。疾病無法治愈。希望您能理解。

    2015-12-14 08:36
  • 回答3

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    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    您好,此病又稱鞘磷脂沉積病,屬先天性糖代謝疾病,為常染色體隱性遺傳,多見于兩歲以下小兒,常有肝脾腫大建議你去正規(guī)醫(yī)院作專項(xiàng)檢查,已明確診斷,此病以對(duì)癥治療為主。1抗氧化劑,2脾切除,3胚胎肝移植。

    2015-12-14 01:58
  • 回答2

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    蘇國(guó)水

    金水膚康皮膚專科門診部

    皮膚科

    你好,你孩子的這個(gè)病還是可以治療的,不需要太過緊張的,一般治療:以對(duì)癥治療為主,加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)??刂骑嬍车臄z入?! ?.藥物治療:A)使用抗氧化劑如維生素C、E或丁羥基二苯乙烯,可阻止神經(jīng)鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚合作用,減少脂褐素和自由基形成。B)C型患兒可試用二甲基亞砜

    2015-12-13 23:52
  • 回答1

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    目前醫(yī)學(xué)手段尚無對(duì)此病有有效治療方法。1.一般治療:以對(duì)癥治療為主,加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)??刂骑嬍车臄z入。2.藥物治療:A)使用抗氧化劑如維生素C、E或丁羥基二苯乙烯,可阻止神經(jīng)鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚合作用,減少脂褐素和自由基形成。B)C型患兒可試用二甲基亞砜。D)基因重組酶替代治療A、B型患兒正在研究中。

    2015-12-13 16:43
就醫(yī)問藥

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