孩子患粘多糖代謝障礙如何治療
我的一個(gè)朋友家的孩子特別的瘦小最近也吃不進(jìn)東西去還總是吐就去醫(yī)院檢查了一下醫(yī)生說是粘多糖代謝障礙想了解一下怎么治療啊曾經(jīng)治療情況和效果：粘多糖代謝障礙治療方法是什么？（）
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李忠文 副主任醫(yī)師
廣東省人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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粘多糖代謝障礙是一種罕見的遺傳性疾病，由于溶酶體中某些酶的缺陷，導(dǎo)致粘多糖不能正常分解代謝。治療方法包括酶替代治療、骨髓移植、對(duì)癥治療、基因治療的探索以及康復(fù)治療等。 1.酶替代治療：使用特定的酶制劑，如艾度硫酸酯酶β、拉羅尼酶等，補(bǔ)充體內(nèi)缺乏的酶，改善癥狀。 2.骨髓移植：找到合適的供體，重建患者的造血和免疫系統(tǒng)，有助于改善代謝障礙。 3.對(duì)癥治療：針對(duì)患者出現(xiàn)的具體癥狀進(jìn)行治療，如心臟問題使用心血管藥物，骨骼畸形進(jìn)行矯正手術(shù)。 4.基因治療的探索：目前仍在研究階段，但有望從根本上解決問題。 5.康復(fù)治療：包括物理治療、作業(yè)治療等，幫助患者提高生活質(zhì)量和自理能力。 總之，粘多糖代謝障礙的治療是一個(gè)綜合性的過程，需要根據(jù)患者的具體情況制定個(gè)性化的治療方案。同時(shí)，患者需要定期復(fù)查，監(jiān)測(cè)病情變化。
2025-04-04 01:15
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好迄今尚無有效治療方法骨髓移植或可改善癥狀特別適用于智能損傷輕微的患兒酶替代和基因治療法正在研究中培養(yǎng)羊水細(xì)胞可供進(jìn)行酶活性測(cè)定便于產(chǎn)前診斷
2016-02-14 20:52
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