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唐篩結(jié)果顯示 21 三體高風(fēng)險(xiǎn)，錯(cuò)過羊水穿刺時(shí)間，仍有一些方法輔助判斷胎兒是否存在先天愚型，如無創(chuàng) DNA 檢測(cè)、超聲檢查、血清學(xué)檢查等。 1. 無創(chuàng) DNA 檢測(cè)：通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析，對(duì) 21 三體綜合征等染色體異常有較高的準(zhǔn)確性。 2. 超聲復(fù)查：多次、細(xì)致的超聲檢查，觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況，如鼻骨缺失、心臟結(jié)構(gòu)異常等可能提示染色體異常。 3. 血清學(xué)檢查：如甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)的檢測(cè)，結(jié)合孕周綜合評(píng)估。 4. 家族病史排查：了解夫妻雙方家族中是否有遺傳疾病史。 5. 咨詢遺傳專家：遺傳專家可根據(jù)孕婦的具體情況，綜合分析各種檢查結(jié)果，提供專業(yè)建議。 總之，雖然錯(cuò)過了羊水穿刺，但通過多種方法的綜合運(yùn)用和專業(yè)醫(yī)生的評(píng)估，仍能在一定程度上判斷胎兒是否存在先天愚型的風(fēng)險(xiǎn)。