孩子曾患甲基丙二酸血癥死亡，再備孕夫妻需做何檢查
去年有個孩子查出來先天性遺傳代謝疾病、甲基丙二酸血癥后搶救無效死亡曾經(jīng)治療情況和效果：在新生兒重癥監(jiān)護室住院10天想得到怎樣的幫助：現(xiàn)在準備要孩子夫妻倆應做什么檢查避免這種悲?。ǎ?
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回答4
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林碩 副主任醫(yī)師
中山大學附屬第三醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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夫妻準備再次備孕，為避免類似悲劇，需進行遺傳咨詢、基因檢測、常規(guī)體檢、營養(yǎng)評估、環(huán)境因素排查等。 1.遺傳咨詢：向?qū)I(yè)醫(yī)生詳細說明家族病史，評估遺傳風險。 2.基因檢測：包括夫妻雙方的基因測序，排查是否攜帶相關(guān)致病基因。 3.常規(guī)體檢：如血常規(guī)、尿常規(guī)、肝腎功能等，了解身體基本狀況。 4.營養(yǎng)評估：檢測維生素 B12、葉酸等營養(yǎng)物質(zhì)水平，確保營養(yǎng)均衡。 5.環(huán)境因素排查：遠離化學毒物、放射性物質(zhì)等不良環(huán)境。 總之，通過以上多方面的檢查和準備，能有效降低生育患有先天性遺傳代謝疾病孩子的風險，但孕期仍需密切監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。
2025-04-03 00:49
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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對于你說的你寶寶的情況先天性遺傳代謝疾病現(xiàn)在打算懷孕的話最好產(chǎn)前檢查。鑒于你夫妻的情況建議現(xiàn)在做一下產(chǎn)前檢查，另外可以測一下染色體做一下遺傳咨詢。
2016-02-15 09:57
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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最好是做基因產(chǎn)前篩查。這些主要都是先天性基因缺陷引起的查看您和您老公的基因。
2016-02-15 06:44
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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最好是做基因產(chǎn)前篩查這些主要都是先天性基因缺陷引起的查看您和您老公的基因
2016-02-15 04:09
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