孩子患脯太霉缺乏癥是怎么回事？
我兒子最近不知道是怎么回事啊，總是說他后背癢的很，難受的不行，我就給他看看，結(jié)果上面長了好多的斑疹，很難看，而且還有好多已經(jīng)潰瘍了，去醫(yī)院檢查，醫(yī)生說是脯太霉缺乏癥。脯太霉缺乏癥怎么回事？
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回答4
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吳文育 主任醫(yī)師
復(fù)旦大學附屬華山醫(yī)院
三級甲等
皮膚科
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脯太霉缺乏癥是一種較為罕見的疾病，由多種原因引起，包括遺傳因素、代謝異常、免疫系統(tǒng)問題、感染以及環(huán)境因素等。 1.遺傳因素：某些基因突變可能導(dǎo)致脯太霉的合成或功能出現(xiàn)障礙，這是該疾病發(fā)生的內(nèi)在基礎(chǔ)。 2.代謝異常：身體的代謝過程紊亂，影響脯太霉的正常產(chǎn)生和利用。 3.免疫系統(tǒng)問題：免疫系統(tǒng)失衡，攻擊自身細胞，可能影響脯太霉的正常功能。 4.感染：某些病毒或細菌感染，可能干擾脯太霉的合成或破壞其結(jié)構(gòu)。 5.環(huán)境因素：長期暴露于有害物質(zhì)或不良環(huán)境條件下，增加了患病風險。 總之，脯太霉缺乏癥的發(fā)病機制較為復(fù)雜，需要綜合多種因素進行判斷。一旦確診，應(yīng)及時在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進行治療，以改善癥狀和提高生活質(zhì)量。
2025-04-02 16:06
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回答3
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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您好朋友，根據(jù)您的闡述，我了解到病情，建議您：脯肽酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻咽、骨關(guān)節(jié)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。祝您早日康復(fù)。
2016-02-15 13:46
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回答2
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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脯肽酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻咽、骨關(guān)節(jié)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。實驗室檢查以脯肽酶活性的缺失和亞氨基二肽尿為特征。大部分患者有皮膚損害，多在12歲以前出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為斑丘疹慢性頑固性潰瘍、紫癜皮膚變薄、類人猿掌紋及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。
2016-02-15 09:06
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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病因脯肽酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。在正常情況下，膠原降解為亞氨基二肽和其他種類的二肽，以α氨基和以α羧基為終端的亞氨基二肽分別在氨基?；彼幔ǘ模┟负透滨０被幔ǘ模┟傅淖饔孟路纸獬龈彼?，此脯氨酸可為膠原合成時所再利用，當氨?；彼幔ǘ模┟溉狈r，以α氨基為終端的亞氨基二肽不能分解為脯氨酸，膠原合成時可再利用的脯氨酸顯著減少，膠原合成不足，產(chǎn)生多種臨床表現(xiàn)。
2016-02-15 08:14
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