小兒基底細胞痣綜合征是什么，如何應對？
朋友的孩子剛剛出生沒多久，但發(fā)育上面好像出了一些問題，他看起來比同年齡的孩子都要小，發(fā)育有些不齊全，后來朋友帶寶寶去檢查了一下，醫(yī)生說是小兒基底細胞痣綜合征
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李艷梅 副主任醫(yī)師
沈陽市紅十字會醫(yī)院
三級甲等
兒科
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小兒基底細胞痣綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，涉及多個系統(tǒng)和器官的異常。表現(xiàn)為皮膚基底細胞痣、骨骼發(fā)育異常、眼部問題、神經(jīng)系統(tǒng)異常等。治療方法包括定期監(jiān)測、手術干預、藥物治療等。 1.疾病表現(xiàn)：皮膚可出現(xiàn)多發(fā)的基底細胞痣，骨骼可能有畸形，如肋骨分叉、脊柱側(cè)彎等。眼部可能有先天性白內(nèi)障、青光眼等。神經(jīng)系統(tǒng)可能有智力障礙、癲癇等。 2.診斷方法：通過詳細的體格檢查、家族病史詢問、基因檢測等進行診斷。 3.治療原則：根據(jù)具體癥狀進行針對性治療。如眼部問題可能需要手術，骨骼畸形嚴重時也需手術矯正。 4.藥物治療：可能會使用一些營養(yǎng)神經(jīng)的藥物，如甲鈷胺、維生素 B12 等。 5.日常護理：注意皮膚保護，避免紫外線過度照射。定期復查，監(jiān)測病情變化。 小兒基底細胞痣綜合征較為復雜，需要綜合治療和長期管理。家長要積極配合醫(yī)生，關注孩子的健康狀況，以提高孩子的生活質(zhì)量。
2025-04-02 17:12
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，小兒基底細胞痣綜合征的臨床包括有皮膚、牙、骨骼、眼、神經(jīng)、生殖6個主要器官系統(tǒng)，約有38種異常，其中以基底細胞癌、頜骨囊腫、手掌或足底角化不良和骨骼異常最多見。小兒基底細胞痣綜合征為常染色體顯性遺傳性疾病，累及多種器官。
2016-02-15 14:45
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