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11 歲男孩出現(xiàn)不能蹲下、不能立正站直、踮腳走路、小腿肌肉僵硬等癥狀，下肢肌電圖顯示 L4-S1 神經(jīng)支配區(qū)神經(jīng)受損，腦 CT 正常，心肌酶血液化驗肌酸激酶值高 258，目前神經(jīng)科和小兒骨科均無法定論。這種情況較為復(fù)雜，可能是神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝性疾病、免疫性疾病、骨骼肌肉發(fā)育異?；蚱渌?qū)е隆?1. 神經(jīng)肌肉疾病：如進行性肌營養(yǎng)不良，這是一組遺傳性肌肉變性疾病，會逐漸出現(xiàn)肌肉無力、萎縮等癥狀?？赏ㄟ^基因檢測、肌肉活檢等明確診斷。 2. 遺傳代謝性疾?。合裉窃鄯e病，影響肌肉和神經(jīng)功能。通過生化檢查、酶活性測定等診斷。 3. 免疫性疾病：例如多發(fā)性肌炎，自身免疫攻擊肌肉組織。依靠血清肌酶檢測、自身抗體測定等診斷。 4. 骨骼肌肉發(fā)育異常：如先天性髖關(guān)節(jié)脫位，影響下肢站立和行走姿勢。通過 X 線、CT 等檢查診斷。 5. 其他原因：某些中毒、感染也可能引起類似癥狀，需詳細詢問病史和進行相關(guān)檢查。 總之，對于該患兒的情況，需要進一步完善相關(guān)檢查，如肌肉磁共振成像、基因檢測等，以明確病因，并采取相應(yīng)的治療措施。建議前往大型三甲醫(yī)院的兒科或兒童?？漆t(yī)院就診。