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白化病是一種由于基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛的色素缺失，患者對(duì)紫外線敏感，易患皮膚癌等疾病。其發(fā)病與遺傳、基因突變、酶缺陷、免疫系統(tǒng)異常和環(huán)境因素等有關(guān)。 1.遺傳因素：多數(shù)白化病為常染色體隱性遺傳，患者父母多為攜帶者。 2.基因突變：相關(guān)基因發(fā)生突變，影響黑色素生成途徑中的關(guān)鍵酶活性。 3.酶缺陷：如酪氨酸酶等的缺陷，導(dǎo)致黑色素合成受阻。 4.免疫系統(tǒng)異常：免疫系統(tǒng)功能失調(diào)可能參與白化病的發(fā)生。 5.環(huán)境因素：某些化學(xué)物質(zhì)、輻射等環(huán)境因素可能誘發(fā)基因突變。 總之，白化病是一種較為罕見(jiàn)的疾病，目前尚無(wú)根治方法，但通過(guò)避免陽(yáng)光直射、使用防曬產(chǎn)品等措施，可減少并發(fā)癥的發(fā)生?；颊邞?yīng)定期進(jìn)行皮膚檢查，早發(fā)現(xiàn)、早治療相關(guān)問(wèn)題。

白化病由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。有一定遺傳特性.

表現(xiàn)為怕光,眼睛酸澀,熱,用冷水擦感覺(jué)好一些檢查發(fā)現(xiàn)輕度白化病白化病的主要危害是對(duì)視力的損害,極少部分白化病患者因并發(fā)免疫缺陷或肺纖維化,可在幼年或中年死亡,是需要干預(yù)的嚴(yán)重遺傳病之一.局部白化病病情雖然不是很?chē)?yán)重,但病變?nèi)舭l(fā)生在面部或肢體遠(yuǎn)端,嚴(yán)重影響外觀,許多患者迫切要求治療.白化病除對(duì)癥治療外,目前尚無(wú)根治辦法,因此應(yīng)以預(yù)防為主,即通過(guò)遺傳咨詢(xún)減少近親結(jié)婚是重要的預(yù)防措施之一,同時(shí)產(chǎn)前基因診斷也是預(yù)防此病患兒出生的重要保障措施.預(yù)防上應(yīng)盡量減少紫外輻射對(duì)眼睛和皮膚的損害.一些助視鏡或手術(shù)治療可能改善部分視力,但很難完全恢復(fù).

你好,　一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病.可分全身性白化病和局部性白化病兩種,以前者最為常見(jiàn).患者皮膚呈白色,毛發(fā)銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網(wǎng)膜無(wú)色素,羞光,眼球震顫,視力下降；病人對(duì)陽(yáng)光很敏感,日曬后,皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌.白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致.

一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病.可分全身性白化病和局部性白化病兩種,以前者最為常見(jiàn).患者皮膚呈白色,毛發(fā)銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網(wǎng)膜無(wú)色素,羞光,眼球震顫,視力下降；病人對(duì)陽(yáng)光很敏感,日曬后,皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌.白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致.正常人體內(nèi)的黑色素由黑色素細(xì)胞合成,黑色素細(xì)胞內(nèi)有黑素小體,它含有酪氨酸酶,這種酶能將酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素.白化病患者體內(nèi)黑色素細(xì)胞數(shù)目正常,細(xì)胞內(nèi)也有黑素小體,但由于控制酪氨酸酶的基因發(fā)生突變,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小體中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素,從而導(dǎo)致皮膚,粘膜,毛發(fā),眼等白化.白化病有多種遺傳方式.全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式.局部白化病為常染色體顯性遺傳,眼白化?。ㄆつw,毛發(fā)均正常）可為X伴性隱性或常染色體隱性遺傳.白化病遍及全世界,總發(fā)病率為1/10000~1/20000.對(duì)白化病目前尚無(wú)有效的治療方法,因此應(yīng)以預(yù)防為主.禁止近親結(jié)婚是重要的預(yù)防措施之一.對(duì)此病也可作產(chǎn)前診斷.在妊娠4~5個(gè)月時(shí),通過(guò)胎兒鏡取胎兒一小塊皮膚,在電子顯微境下檢查胎兒是否為白化病,以避免患兒的出生,達(dá)到優(yōu)生的目的.在遺傳的方式上白化病是屬于常染色體上的隱性遺傳.只有當(dāng)個(gè)體為隱性純合子(aa)時(shí),才表現(xiàn)為白化病,通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子,其因型為(Aa)是致病基因的攜帶者,患者同胞中也有1/4的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn).　　還有一種解釋　　白化病是一種較常見(jiàn)的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病.這類(lèi)病人通常是全身皮膚,毛發(fā),眼睛缺乏黑色素,因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素,虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色,怕光,看東西時(shí)總是瞇著眼睛.皮膚,眉毛,頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃.人們將這類(lèi)病人俗稱(chēng)為“羊白頭”.　　事實(shí)上,人體表現(xiàn)出不同的膚色是由于人體皮膚中含有的黑色素多少不一的緣故.黑種人皮膚的黑色素最多,而黃種人皮膚中的黑色素較少,而白種人皮膚中的黑色素最少,因此皮膚的顏色表現(xiàn)出很大的差異.而患白化病的患者則是由于機(jī)體中缺少一種酶——酪氨酸酶,患者體內(nèi)的黑色素細(xì)胞不能將酪氨酸酶的最終變成黑色素.機(jī)體中控制酪氨酸酶的基因位于第11號(hào)常染色體上.因此在遺傳的方式上白化病是屬于常染色體上的隱性遺傳.只有當(dāng)個(gè)體為隱性純合子（aa）時(shí),才表現(xiàn)為白化病,通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子,其因型為（Aa）是致病基因的攜帶者,患者同胞中也有1/4的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn).白化病在群體中的發(fā)病率約為1/20000~1/10000.　　基本病理改變：　　表皮中黑素細(xì)胞數(shù)量正常,多巴反應(yīng)陽(yáng)性但無(wú)或僅有少量黑素顆粒,　　臨床特點(diǎn)：　　a.先天性遺傳性皮膚,毛發(fā)及眼睛色素缺乏.　　b.由于色素缺乏,毛細(xì)血管顯露而使皮膚呈粉紅色,　　c.毛發(fā)纖細(xì)而呈白色或淡黃色,　　d.對(duì)紫外線高度敏感易發(fā)生日光皮炎,光化性唇炎及皮膚腫瘤等,　　e.畏光,　　臨床鑒別診斷　　白癜風(fēng)　　白細(xì)胞異常白化綜合癥　　別名　　白斑病(Leucopathia)　　先天性色素缺乏（Achromiacongenitalis）　　如何區(qū)分白化病與白癜風(fēng)?　　白化病與白癜風(fēng)均屬于色素障礙性皮膚病.二者都是以皮膚出現(xiàn)白斑為主要臨床表現(xiàn),無(wú)明顯癢痛感覺(jué).但白化病與白癜風(fēng)是截然不同的兩種疾病.臨床多從如下幾方面來(lái)區(qū)分：　　(1)發(fā)病年齡　白化病自出生時(shí)就有明顯的“變白”表現(xiàn)；而白癜風(fēng)為后天發(fā)生,可開(kāi)始于任何年齡,但以20歲以前發(fā)病人數(shù)最多.　　(2)家族史　白化病有典型的家族遺傳史；白癜風(fēng)的發(fā)病與遺傳有一定關(guān)系,但無(wú)大量的統(tǒng)計(jì)資料來(lái)證實(shí),我國(guó)學(xué)者報(bào)告白癜風(fēng)與遺傳有關(guān)聯(lián)者僅占3.9%~10.7%.　　(3)好發(fā)部位　泛發(fā)性白化病是全身的皮膚,毛發(fā)及眼睛均變白；白癜風(fēng)可發(fā)生在任何部位,但好發(fā)于暴露及皺褶部位.　　(4)白斑特點(diǎn)　白化病的皮膚全部變白,毛發(fā)呈白色或淡黃色,眼睛缺乏色素,畏光,白天視物不清；白癜風(fēng)的白斑僅限于局部,邊緣清楚,周邊色素稍深,白斑中有的散在島嶼狀色素區(qū),白斑大小,形態(tài)不一,物理刺激可誘發(fā)新的白斑或使原有白斑擴(kuò)大.白斑上的毛發(fā)可以變白或者不白.　　(5)病理檢查　取患者皮膚組織制成切片,在顯微鏡下觀察：白化病患者表皮黑色素完全消失；而白癜風(fēng)患者白斑區(qū)黑色素減少或完全消失,而邊緣則黑色素相對(duì)增加.　　(6)治療　白化病藥物治療無(wú)效,僅能通過(guò)物理方法遮光以減輕患者不適癥狀；白癜風(fēng)通過(guò)使用光敏性藥物,激素及中藥等治療后白斑會(huì)減弱甚至消失.　　白化病人應(yīng)該注意些什么?　　白化病是一種遺傳性皮膚病,治療上沒(méi)有確切有效的方法.白化病人應(yīng)注意以下幾方面：①避免強(qiáng)烈的日光照射；②注意保護(hù)眼睛；③避免近親結(jié)婚.