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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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遺傳性球形紅細胞增多癥是一種常染色體顯性遺傳性溶血性疾病。對于備孕或已孕的女性，是可以進行相關孕期檢查的，包括基因檢測、血常規(guī)檢查、膽紅素檢測等。 1. 基因檢測：通過抽取孕婦外周血或羊水，檢測相關基因突變，有助于明確胎兒是否攜帶致病基因。 2. 血常規(guī)檢查：能了解紅細胞、血紅蛋白等指標，判斷是否存在貧血。 3. 膽紅素檢測：膽紅素升高可能提示紅細胞破壞增多。 4. 血涂片檢查：觀察紅細胞形態(tài)，球形紅細胞增多可輔助診斷。 5. 胎兒超聲檢查：觀察胎兒的生長發(fā)育情況，評估是否存在異常。 總之，對于有遺傳性球形紅細胞增多癥家族史的孕婦，進行孕期檢查十分重要，有助于早期發(fā)現胎兒的異常情況，并采取相應措施。但具體的檢查項目和時間應根據個體情況，在醫(yī)生的指導下進行。
2025-01-17 07:47
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產科
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你好，那樣的情況建議到當地三甲以上婦幼保健院作產前診斷、
2016-02-17 10:34
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什么是紅細胞增多癥? 紅細胞增多癥(polycythemia)以紅細胞數目、血紅蛋白、紅細胞壓積和血液總容量顯著地超過正常水平為特點。在我國平原地區(qū)，單位容積循環(huán)血液中，男性紅細胞數≥6.5×10^12L，血紅蛋白≥180g/L，血細胞比容≥0.54;女性紅細胞數≥6.0×l0^12/L，血紅蛋白≥170g/L，血細胞比容≥0.50，稱為紅細胞增多。兒童時期血紅蛋白超過180g/L(16g/dl)，紅細胞壓積大于55%和每公斤體重紅細胞容量絕對值超過35ml，排除因急性脫水或燒傷等所致的血液濃縮而發(fā)生的相對性紅細胞增多，即可診斷。 查看全文»
