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想生寶寶，能做遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥孕期檢查嗎

2025-01-16 12:04 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 紅細(xì)胞增多癥

問(wèn)題：

我想生個(gè)寶寶，能做遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥孕期檢查嗎，謝謝專(zhuān)家

回答2
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遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是一種常染色體顯性遺傳性溶血性疾病。對(duì)于備孕或已孕的女性，是可以進(jìn)行相關(guān)孕期檢查的，包括基因檢測(cè)、血常規(guī)檢查、膽紅素檢測(cè)等。 1. 基因檢測(cè)：通過(guò)抽取孕婦外周血或羊水，檢測(cè)相關(guān)基因突變，有助于明確胎兒是否攜帶致病基因。 2. 血常規(guī)檢查：能了解紅細(xì)胞、血紅蛋白等指標(biāo)，判斷是否存在貧血。 3. 膽紅素檢測(cè)：膽紅素升高可能提示紅細(xì)胞破壞增多。 4. 血涂片檢查：觀察紅細(xì)胞形態(tài)，球形紅細(xì)胞增多可輔助診斷。 5. 胎兒超聲檢查：觀察胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況，評(píng)估是否存在異常。總之，對(duì)于有遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥家族史的孕婦，進(jìn)行孕期檢查十分重要，有助于早期發(fā)現(xiàn)胎兒的異常情況，并采取相應(yīng)措施。但具體的檢查項(xiàng)目和時(shí)間應(yīng)根據(jù)個(gè)體情況，在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。
2025-01-17 07:47

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你好，那樣的情況建議到當(dāng)?shù)厝滓陨蠇D幼保健院作產(chǎn)前診斷、
2016-02-17 10:34

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什么是紅細(xì)胞增多癥? 　　紅細(xì)胞增多癥(polycythemia)以紅細(xì)胞數(shù)目、血紅蛋白、紅細(xì)胞壓積和血液總?cè)萘匡@著地超過(guò)正常水平為特點(diǎn)。在我國(guó)平原地區(qū)，單位容積循環(huán)血液中，男性紅細(xì)胞數(shù)≥6.5×10^12L，血紅蛋白≥180g/L，血細(xì)胞比容≥0.54;女性紅細(xì)胞數(shù)≥6.0×l0^12/L，血紅蛋白≥170g/L，血細(xì)胞比容≥0.50，稱為紅細(xì)胞增多。兒童時(shí)期血紅蛋白超過(guò)180g/L(16g/dl)，紅細(xì)胞壓積大于55%和每公斤體重紅細(xì)胞容量絕對(duì)值超過(guò)35ml，排除因急性脫水或燒傷等所致的血液濃縮而發(fā)生的相對(duì)性紅細(xì)胞增多，即可診斷。查看全文»

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