夫妻一方白化病，另一方正常，孩子患病幾率？
醫(yī)生，您好！跟您咨詢一個問題，我妻子是白化病患者，我是正常的，我們家族都做過基因檢測，我岳父岳母都是攜帶者（Aa)，我是AA，我妻子是aa，請問我們的孩子會表現(xiàn)出癥狀嗎？今天我們咨詢婦幼的專家，他說我們下一代也可能表現(xiàn)出來，只不過幾率小一些，是這樣嗎？謝謝！
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回答5
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劉自波
金水膚康皮膚專科門診部
皮膚科
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白化病是一種由于基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病。當夫妻中一方為白化病患者（aa），另一方基因正常（AA）時，孩子是否患病需要從遺傳規(guī)律、基因組合等方面來分析。一般來說，孩子表現(xiàn)出白化病癥狀的可能性較小，但仍存在一定風險。 1.遺傳規(guī)律：白化病為常染色體隱性遺傳，當父母基因分別為 AA 和 aa 時，子女的基因組合為 Aa，通常不表現(xiàn)出癥狀。 2.基因變異：雖然理論上孩子患病幾率低，但在極少數(shù)情況下，可能會出現(xiàn)基因變異，導(dǎo)致孩子患病。 3.環(huán)境因素：某些環(huán)境因素，如輻射、化學物質(zhì)等，可能影響基因表達，增加患病風險，但這種情況較為罕見。 4.多基因影響：人體的性狀和疾病往往受到多個基因的共同作用，可能存在其他未明確的基因影響白化病的表現(xiàn)。 5.檢測誤差：基因檢測也存在一定的誤差或局限性，可能影響對遺傳風險的準確評估。 總之，雖然您孩子患白化病的幾率相對較小，但仍需關(guān)注孩子的生長發(fā)育情況，如有異常應(yīng)及時就醫(yī)。建議定期進行相關(guān)檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)和處理可能出現(xiàn)的問題。
2025-01-21 01:15
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回答4
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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對這白化病來說目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，如遮光等以減輕患者不適癥狀。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。
2016-02-17 21:16
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式，多由于近親結(jié)婚所引起。就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，就會患病，而且子女中男女患病機會均等，這種情況的發(fā)生幾率是1/4。眼白化病表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病，這種傳遞的概率是1/2。這種類型在所有白化病類型中所占比例相對較少。
2016-02-17 12:07
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回答2
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，如遮光等以減輕患者不適癥狀。
2016-02-17 09:58
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好，不是白化病的現(xiàn)象，應(yīng)該是基因變異導(dǎo)致的上述癥狀建議，如果對生活沒有影響，是不需要治療的，祝你生活愉快
2016-02-17 08:06
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化病：幼年白化嚴重，成長后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»
