孩子患貓叫綜合征家長(zhǎng)很苦惱，怎么辦？
最近這段時(shí)間我們公司里面有一個(gè)同事他們家添了一個(gè)小寶寶本來(lái)應(yīng)該是件開心的事情可是不知道為什么他總是愁眉苦臉地后來(lái)打聽到說(shuō)他們家孩子會(huì)有貓叫綜合征，
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病，表現(xiàn)特殊，病因明確，治療有一定難度，需綜合多方面進(jìn)行干預(yù)。包括明確診斷、了解癥狀、關(guān)注生長(zhǎng)發(fā)育、進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練、給予心理支持等。 1.明確診斷：通過(guò)染色體核型分析等檢查，確定染色體異常情況，為后續(xù)治療提供依據(jù)。 2.了解癥狀：患兒多有特殊面容、哭聲似貓叫、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等表現(xiàn)。 3.關(guān)注生長(zhǎng)發(fā)育：定期評(píng)估患兒的身高、體重、智力等，及時(shí)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題。 4.進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練：如語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，幫助患兒提高生活自理能力。 5.給予心理支持：家長(zhǎng)和患兒都需要心理疏導(dǎo)，以積極面對(duì)疾病。 貓叫綜合征雖然給患兒和家庭帶來(lái)諸多挑戰(zhàn)，但通過(guò)科學(xué)的診斷和綜合干預(yù)，能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要保持信心和耐心，陪伴患兒成長(zhǎng)。
2025-01-20 20:51
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回答3
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征，患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見(jiàn)的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2016-02-18 09:04
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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你好,貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容頭小，圓月臉不對(duì)稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見(jiàn)唇腭裂，錯(cuò)咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。3.神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨(dú)立走路，成人期后多動(dòng)及破壞性行為。
2016-02-18 03:52
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征患者大多是由于遺傳導(dǎo)致的，除了及時(shí)的治療以外，家長(zhǎng)在飲食方面應(yīng)該主義以清淡食物為主，多吃新鮮蔬菜水果。
2016-02-17 17:45
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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