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高脂蛋白血癥I型是一種先天性脂蛋白代謝異常疾病，其特點(diǎn)為血漿乳糜微粒增加、甘油三酯水平顯著升高、膽固醇水平輕度升高、常伴有腹痛、肝脾腫大、視網(wǎng)膜脂血癥等癥狀。 1.病因：為常染色體隱性遺傳疾病，由于脂蛋白脂肪酶缺乏或其活性減低所致。 2.癥狀表現(xiàn)： 皮膚表現(xiàn)：可出現(xiàn)發(fā)疹性黃瘤，多分布于臀部、肢體伸面等。 消化系統(tǒng)：常出現(xiàn)腹痛，尤其是上腹部疼痛，可伴有惡心、嘔吐等癥狀，像題干中提到的食欲不振、惡心干嘔等，還易誘發(fā)胰腺炎，產(chǎn)生劇烈疼痛。 眼部：可出現(xiàn)視網(wǎng)膜脂血癥。 肝脾：可能出現(xiàn)肝脾腫大。 血脂：甘油三酯極度升高，膽固醇輕度升高。 3.診斷：主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史以及血脂檢查等，如血漿中乳糜微粒增加、甘油三酯顯著升高等。 4.治療： 飲食控制：嚴(yán)格限制脂肪攝入，尤其是長(zhǎng)鏈脂肪酸。 藥物治療：可選用考來(lái)烯胺、煙酸、吉非貝齊等調(diào)節(jié)血脂。 并發(fā)癥治療：對(duì)于并發(fā)的胰腺炎等疾病，需進(jìn)行相應(yīng)的對(duì)癥治療。 5.預(yù)后：如果能夠早期診斷并嚴(yán)格控制飲食，積極治療并發(fā)癥，預(yù)后相對(duì)較好，但如果病情控制不佳，可能反復(fù)發(fā)生胰腺炎等嚴(yán)重并發(fā)癥。 高脂蛋白血癥I型是一種先天性的脂蛋白代謝異常疾病，有多種癥狀表現(xiàn)，需要通過(guò)綜合手段進(jìn)行診斷、治療，并且要積極預(yù)防并發(fā)癥以改善預(yù)后。