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先天性直腸肛門(mén)畸形的臨床表現(xiàn)多樣，包括排便異常、肛門(mén)外觀異常、腹脹、嘔吐、會(huì)陰部瘺口等。 1.排便異常：患兒可能出現(xiàn)無(wú)法正常排便，或排便困難、排便次數(shù)減少。 2.肛門(mén)外觀異常：肛門(mén)位置、形態(tài)、大小與正常不同，可能存在閉鎖、狹窄等情況。 3.腹脹：由于腸道內(nèi)糞便積聚，氣體無(wú)法排出，導(dǎo)致腹部膨脹。 4.嘔吐：腸道梗阻可引起患兒嘔吐，嘔吐物可能為胃內(nèi)容物或膽汁。 5.會(huì)陰部瘺口：部分患兒會(huì)在會(huì)陰部出現(xiàn)瘺口，有糞便或氣體排出。 先天性直腸肛門(mén)畸形的臨床表現(xiàn)因畸形類(lèi)型和嚴(yán)重程度而異。一旦發(fā)現(xiàn)寶寶有相關(guān)異常，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行詳細(xì)的檢查和評(píng)估，以便制定合適的治療方案。

先天性直腸肛門(mén)畸形由于是體表畸形易于診斷。除臨床檢查外，還必須進(jìn)一步測(cè)定直腸盲端與肛提肌平面和肛門(mén)皮膚的距離以確定畸形的類(lèi)型、瘺管的位置、以及合并畸形方能選擇合適的治療方法。臨床表現(xiàn)為典型低位腸梗阻表現(xiàn)，生后無(wú)胎便排出或異位排胎便，即之出現(xiàn)嘔吐、如生后開(kāi)始喂養(yǎng)癥狀必然加重。嘔吐頻繁可以出現(xiàn)脫水、吸入性肺炎，延誤時(shí)間長(zhǎng)必然造成腸穿孔、腹膜炎、敗血癥，病情會(huì)迅速惡化，最終死亡。，主要是大便困難，大便變性！有的病兒生后即出現(xiàn)急性腸梗阻癥狀，有的生后很久才出現(xiàn)排便困難，甚至少數(shù)病兒長(zhǎng)期沒(méi)有癥狀或癥狀輕微。嬰兒出生后仔細(xì)觀察會(huì)陰部即可發(fā)現(xiàn)在正常肛門(mén)位置沒(méi)有肛門(mén)，特別是生后24小時(shí)不排胎便，就應(yīng)及時(shí)檢查。

先天性直腸肛門(mén)畸形由于是體表畸形易于診斷。除臨床檢查外，還必須進(jìn)一步測(cè)定直腸盲端與肛提肌平面和肛門(mén)皮膚的距離以確定畸形的類(lèi)型、瘺管的位置、以及合并畸形方能選擇合適的治療方法。

先天性直腸肛門(mén)畸形居消化道畸形第一位，是最常見(jiàn)的新生兒外科疾病，發(fā)生率高，約1：2500，男稍高于女，主要表現(xiàn)形式為肛門(mén)閉鎖，病變形式多，分類(lèi)復(fù)雜，手術(shù)方式繁雜，治療結(jié)果各異。臨床表現(xiàn)為典型低位腸梗阻表現(xiàn)，生后無(wú)胎便排出或異位排胎便，即之出現(xiàn)嘔吐、如生后開(kāi)始喂養(yǎng)癥狀必然加重。先天性直腸肛門(mén)發(fā)育畸形非常多見(jiàn),并且類(lèi)型眾多，直腸盲端和瘺管的位置各異。男性多于女性，高位畸形在男性約占50%,女性占20%。各種瘺管的發(fā)生率在女性為90%，男性為70%,合并其它先天性畸形的發(fā)生率約有30～50%，且常為多發(fā)性畸形。