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視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病與遺傳因素、基因突變、病毒感染、眼部發(fā)育異常及環(huán)境因素等有關(guān)。 1.遺傳因素：約 40%的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者具有遺傳傾向。如果家族中有多人患病，遺傳風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。 2.基因突變：RB1 基因的突變是導(dǎo)致視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的重要原因之一。 3.病毒感染：某些病毒感染可能影響細(xì)胞的正常生長(zhǎng)和分裂，增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 4.眼部發(fā)育異常：在胚胎發(fā)育過(guò)程中，眼部組織發(fā)育異?？赡芤l(fā)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。 5.環(huán)境因素：長(zhǎng)期接觸放射性物質(zhì)、化學(xué)毒物等，也可能增加患病的可能性。 總之，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病是多種因素綜合作用的結(jié)果。雖然您家族中目前情況較好，但仍需保持關(guān)注。建議定期帶孩子進(jìn)行眼部檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)和處理問(wèn)題。

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的臨床表現(xiàn)根據(jù)發(fā)展過(guò)程可分為眼內(nèi)生長(zhǎng)期、眼內(nèi)壓升高期、眼外擴(kuò)展及全身轉(zhuǎn)移期四期。早期表現(xiàn)視力下降，瞳孔發(fā)白，呈“貓眼”。眼底發(fā)生視網(wǎng)膜脫離，繼而腫瘤長(zhǎng)大，使眼壓升高，眼球膨大，形成“牛眼”;晚期可向眼外擴(kuò)展到眼瞼、眶內(nèi)及視神經(jīng)顱內(nèi)，也可以經(jīng)淋巴或血液轉(zhuǎn)移到全身肝、腎、骨骼等處危及生命。極少數(shù)患兒可自行消退、萎縮形成眼球癆，也有呈現(xiàn)所謂“視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤”而形成網(wǎng)膜腫塊及鈣化等改變。