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9 歲兒子視網(wǎng)膜色素變性,再生能否查羊水

我兒子9歲確診視網(wǎng)膜色素變性,家里人沒這病,我想再生一個健康的寶寶,能通過查羊水查出寶寶有此病嗎

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性眼病,再生寶寶能否通過查羊水排查該病,取決于多種因素,包括疾病遺傳特點、檢測技術(shù)、孕周選擇、檢測風(fēng)險、后續(xù)干預(yù)等。 1. 疾病遺傳特點:視網(wǎng)膜色素變性的遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和性連鎖隱性遺傳等。了解先證者的遺傳類型對評估再生育風(fēng)險至關(guān)重要。 2. 檢測技術(shù):目前的羊水檢測技術(shù)在不斷發(fā)展,但仍存在一定的局限性,可能無法檢測出所有的致病基因變異。 3. 孕周選擇:合適的孕周進(jìn)行羊水穿刺檢測很關(guān)鍵,一般在孕 16 - 22 周左右進(jìn)行。 4. 檢測風(fēng)險:羊水穿刺是有創(chuàng)檢查,存在一定的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險。 5. 后續(xù)干預(yù):即使檢測出胎兒存在相關(guān)基因變異,后續(xù)的處理和干預(yù)也需要綜合考慮多方面因素。 總之,對于有視網(wǎng)膜色素變性家族史的家庭,再生育前應(yīng)充分咨詢專業(yè)的遺傳咨詢師和眼科醫(yī)生,綜合評估風(fēng)險和利弊,做出明智的決策。

    2025-01-22 17:17
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    您好,視網(wǎng)膜色素變性多數(shù)是常染色體遺傳,所以男女都有可能發(fā)病,您可以把您的子女都帶到眼科檢查一下.當(dāng)然不用太悲觀,不是說他們都一定會發(fā)生該病,每一年左右可以檢查一次.聽聽當(dāng)?shù)蒯t(yī)生檢查后的意見.祝您健康快樂

    2016-02-21 07:32
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    您好,視網(wǎng)膜色素變性多數(shù)是常染色體遺傳,所以男女都有可能發(fā)病,您可以把您的子女都帶到眼科檢查下.當(dāng)然不用太悲觀,不是說他們都一定會發(fā)生該病,每一年左右可以檢查一次.

    2016-02-20 16:30
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是視網(wǎng)膜色素變性?   視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP),為一種遺傳性進(jìn)行性慢性病,多侵犯雙眼,為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細(xì)胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測)為特征。男多于女,常見一家人同患此病,近親結(jié)婚子女尤為多見。且本病患者及其家人??赏瑫r有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀,也有時伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫(yī)稱為“高風(fēng)內(nèi)障”。 查看全文»

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  • 王玲

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院

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