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小孩患視網(wǎng)膜色素變性,其成因和遺傳情況如何?

小孩前段時(shí)間被檢查出是視網(wǎng)膜色素變性,這個(gè)沒有聽說過,我想多了解一下,也在網(wǎng)上大概看了下,說是這個(gè)病一般都是先天性的,想咨詢這方面的醫(yī)生,請(qǐng)問視網(wǎng)膜色素變性是什么原因引起的?會(huì)遺傳嗎

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    視網(wǎng)膜色素變性是一種進(jìn)行性、遺傳性的視網(wǎng)膜退行性病變,其發(fā)病原因較為復(fù)雜,主要包括遺傳因素、基因突變、免疫因素、代謝異常以及環(huán)境因素等。 1.遺傳因素:這是視網(wǎng)膜色素變性的主要原因。常見的遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖隱性遺傳等。 2.基因突變:某些特定基因的突變可導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性,如 RPGR 基因、USH2A 基因等。 3.免疫因素:自身免疫反應(yīng)可能參與視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)生發(fā)展。 4.代謝異常:如維生素 A 缺乏、脂質(zhì)代謝紊亂等,可能影響視網(wǎng)膜的正常功能。 5.環(huán)境因素:長期暴露在紫外線、有毒化學(xué)物質(zhì)等環(huán)境中,可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 總之,視網(wǎng)膜色素變性的病因多樣,目前尚無特效治療方法,但早期診斷和干預(yù)有助于延緩病情進(jìn)展。患者應(yīng)定期到正規(guī)醫(yī)院眼科進(jìn)行檢查和治療。

    2025-01-25 22:31
  • 回答4

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性,最終可導(dǎo)致失明。部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳,父母雙方只要有一方帶致病基因,子女就會(huì)發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳,僅僅母親帶致病基因,子女才會(huì)發(fā)病。另有些病例同時(shí)伴有聽力減退,這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。在國內(nèi),西醫(yī)對(duì)此病尚無有效的療法,中醫(yī)藥對(duì)本病的研究報(bào)道較多,治好困難.

    2016-02-23 17:20
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性,最終可導(dǎo)致失明。部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳,父母雙方只要有一方帶致病基因,子女就會(huì)發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳,僅僅母親帶致病基因,子女才會(huì)發(fā)病。另有些病例同時(shí)伴有聽力減退,這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。在國內(nèi),西醫(yī)對(duì)此病尚無有效的療法,中醫(yī)藥對(duì)本病的研究報(bào)道較多,治好困難。

    2016-02-23 14:44
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    李強(qiáng) 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    普內(nèi)科

    此病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認(rèn)為常染色體顯性遺傳型至少有兩個(gè)基因座位,位于第一號(hào)染色體短臂與第三號(hào)染色體長臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區(qū)一帶及二區(qū)一帶。

    2016-02-23 09:10
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    張博 主治醫(yī)師

    大慶市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

    一級(jí)

    眼耳鼻咽喉科

    視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病.本病表現(xiàn)為慢性,進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性,最終可導(dǎo)致失明.部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳,父母雙方只要有一方帶致病基因,子女就會(huì)發(fā)病.也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳,僅僅母親帶致病基因,子女才會(huì)發(fā)病.另有些病例同時(shí)伴有聽力減退,這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性.葉黃素廣泛分布在正常人視網(wǎng)膜的一種具有視網(wǎng)膜保護(hù)作用的物質(zhì),是視網(wǎng)膜組織的重要組成成分,葉黃素具有優(yōu)秀的抗氧化,對(duì)抗光損傷的能力以及視細(xì)胞營養(yǎng)作用,能夠防止氧自由基及有害光對(duì)視網(wǎng)膜視細(xì)胞及色素上皮細(xì)胞的損害,提高視細(xì)胞的活性.人體自身不能合成葉黃素,主要來源于外界攝取,一旦缺乏,就會(huì)產(chǎn)生各種視網(wǎng)膜疾病,幾乎所有視網(wǎng)膜病變都與葉黃素的缺乏有關(guān).

    2016-02-23 08:01
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是視網(wǎng)膜色素變性?   視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP),為一種遺傳性進(jìn)行性慢性病,多侵犯雙眼,為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細(xì)胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測(cè))為特征。男多于女,常見一家人同患此病,近親結(jié)婚子女尤為多見。且本病患者及其家人??赏瑫r(shí)有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀,也有時(shí)伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫(yī)稱為“高風(fēng)內(nèi)障”。 查看全文»

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