膚色正常父母為何會(huì)生出白化病孩子？白化病如何發(fā)??？
我表哥和她老婆都是正常人啊，黃色皮膚嘛，可是他倆生了一下小孩皮膚是白的，像是外國(guó)人一樣的，一查才知道是白化病。請(qǐng)問專家白化病一般是怎樣發(fā)病的啊？膚色正常的父母怎么會(huì)生出有白化病的孩子？
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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白化病的發(fā)病與遺傳基因異常密切相關(guān)，具體包括基因突變、遺傳方式、近親結(jié)婚、環(huán)境因素和其他未知因素等。 1.基因突變：白化病是由于基因突變導(dǎo)致黑色素生成相關(guān)的酶缺乏或功能異常。 2.遺傳方式：多數(shù)為常染色體隱性遺傳，父母均攜帶致病基因但不發(fā)病，有 25%幾率生下患病孩子。 3.近親結(jié)婚：近親結(jié)婚增加了相同致病基因相遇的機(jī)會(huì)，從而提高發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 4.環(huán)境因素：某些化學(xué)物質(zhì)、輻射等環(huán)境因素可能影響基因表達(dá)，誘發(fā)疾病。 5.其他未知因素：目前仍有部分白化病的發(fā)病原因尚未明確。 總之，白化病的發(fā)病是多種因素共同作用的結(jié)果。對(duì)于有家族史的人群，進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷有助于預(yù)防。
2025-01-26 11:44
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，看東西時(shí)總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。
2016-02-24 20:21
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽(yáng)性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化?。河啄臧谆瘒?yán)重，成長(zhǎng)后減輕。④眼向化病：皮膚是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細(xì)胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»
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