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走路不穩(wěn)等癥狀，懷疑遺傳，如何確診及姐姐能否生育

2025-02-05 09:53 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

走路不穩(wěn)，眼球震顫，聽力減退，說話輕微口吃2002年發(fā)病，可能是家族遺傳病我一個(gè)舅舅有和他一樣的狀況曾經(jīng)治療情況和效果：見電子化驗(yàn)血細(xì)胞分析（帶網(wǎng)織紅五分類）甲/1項(xiàng)19.0019.00化驗(yàn)?zāi)虺Ｒ?guī)檢查（甲類）/1次4.004.00化驗(yàn)?zāi)虺猎R檢（甲類）/1項(xiàng)3.003.00化驗(yàn)?zāi)虺猎浚魇侥虺猎鼉x法）甲類/1項(xiàng)15.3015.30化驗(yàn)?zāi)虺猎准?xì)胞分類/1項(xiàng)1.501.50化驗(yàn)?zāi)蚣t細(xì)胞位相（圖象分析儀法）/1項(xiàng)13.0013.00化驗(yàn)?zāi)蛞悍治觯?0-11項(xiàng)）（甲類）/1次9.009.00化驗(yàn)?zāi)蛞悍治鐾瑫r(shí)加做尿微量白蛋白/1次4.004.00化驗(yàn)糞便常規(guī)（甲類）/1次3.003.00化驗(yàn)血清總蛋白測(cè)定（甲類）/1項(xiàng)3.303.30化驗(yàn)血清白蛋白測(cè)定（甲類）/1項(xiàng)3.303.30化驗(yàn)血清前白蛋白測(cè)定（甲類）/1項(xiàng)16.5016.50化驗(yàn)鈣測(cè)定（比色法）（甲類）/1項(xiàng)6.406.40化驗(yàn)無機(jī)磷測(cè)定（甲類）/1項(xiàng)4.404.40化驗(yàn)鎂測(cè)定（甲類）/1項(xiàng)4.404.40化驗(yàn)血清總膽紅素測(cè)定（甲類）/1項(xiàng)4.404.40化驗(yàn)血清直接膽紅素測(cè)定（甲類）/1項(xiàng)4.404.40化驗(yàn)血清總膽汁酸測(cè)定（甲類）/1項(xiàng)22.0022.00化驗(yàn)血清丙氨酸基轉(zhuǎn)移酶測(cè)定（速率法）甲類/1項(xiàng)7.507.50化驗(yàn)血清天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶測(cè)定（速率法）甲類/2項(xiàng)15.0015.00化驗(yàn)血清γ-谷氨酰基轉(zhuǎn)移酶測(cè)定（速率法）甲類/1項(xiàng)7.507.50化驗(yàn)血清堿性磷酸酶測(cè)定（速率法）甲類/1項(xiàng)7.507.50化驗(yàn)血清α-L-巖藻糖苷酶測(cè)定（甲類）/1項(xiàng)16.5016.50化驗(yàn)腺苷脫氨酶測(cè)定（甲類）/1項(xiàng)13.2013.20化驗(yàn)血清肌酸激酶測(cè)定（甲類）/1項(xiàng)11.0011.00化驗(yàn)血清肌酸激酶想得到怎樣的幫助：我通過查資料我覺得這種癥狀更像遺傳性神經(jīng)共劑失調(diào)病，我想問一下我到底是什么病是否還需去醫(yī)院確癥得出結(jié)論還有我向問一下我姐姐現(xiàn)在22歲沒有出現(xiàn)我這種癥狀她能否要小孩如果要應(yīng)做些什么檢查（

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

李增沛主治醫(yī)師

南陽市第一人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

五官科

走路不穩(wěn)、眼球震顫、聽力減退、口吃，且有家族遺傳傾向，需要綜合多方面因素來明確診斷。對(duì)于姐姐的生育問題，也要謹(jǐn)慎評(píng)估。包括疾病的確診、遺傳風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估、家族病史的分析、相關(guān)檢查的意義以及預(yù)防措施等。 1.疾病確診：需要進(jìn)一步完善神經(jīng)系統(tǒng)檢查、基因檢測(cè)等，以確定是否為遺傳性神經(jīng)共濟(jì)失調(diào)病或其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。 2.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：了解家族中患病成員的具體情況，分析遺傳模式，評(píng)估姐姐生育患病孩子的風(fēng)險(xiǎn)。 3.家族病史分析：詳細(xì)梳理家族中類似癥狀的發(fā)生情況，包括發(fā)病年齡、癥狀進(jìn)展等。 4.相關(guān)檢查意義：上述提到的各種化驗(yàn)檢查有助于排除其他可能的疾病，如肝腎功能異常、代謝性疾病等。 5.預(yù)防措施：若確診為遺傳病，姐姐在備孕期間應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，孕期做好產(chǎn)前檢查。總之，對(duì)于這種情況，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，通過專業(yè)的檢查和評(píng)估來明確診斷和制定合理的應(yīng)對(duì)方案。
2025-02-06 02:19

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