小兒尼曼-皮克病能否治愈及影響有哪些？
最近寶寶不知道為什么吃奶總是不好好吃，而且還經(jīng)常吐奶，拉的大便都是水，臉部都發(fā)白，看著寶寶越來越瘦，我都不知道該怎么辦了，后來丈夫說帶寶寶去醫(yī)院檢查，醫(yī)生說這些都是小兒尼曼-皮克病的表現(xiàn)。請問小兒尼曼-皮克病能治好嗎？對寶寶會有什么影響嗎？
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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小兒尼曼-皮克病是一種罕見的遺傳性疾病，治療具有一定難度。其對患兒的影響廣泛，包括生長發(fā)育、神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)等方面。能否治愈取決于病情嚴重程度、診斷和治療的及時性等。 1.疾病原理：這是由于基因突變導致的脂質(zhì)代謝障礙，使脂質(zhì)在細胞內(nèi)異常蓄積。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒常有生長遲緩、智力障礙、肝脾腫大、視力聽力問題等。 3.診斷方法：包括血液檢查、骨髓穿刺、基因檢測等。 4.治療方法：目前主要是對癥治療，如補充維生素、營養(yǎng)支持等。 5.預后情況：病情較輕且早期治療者，癥狀可能得到一定控制；嚴重者預后較差。 總之，小兒尼曼-皮克病較為復雜，治療效果因人而異。家長要及時帶患兒到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生建議進行治療和護理，以提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-02-06 21:57
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好，小兒尼曼-皮克病是嬰兒中常見的的一種疾病，多發(fā)生在寶寶6個月大的時候，表現(xiàn)為食欲不振，腹瀉，面部小手等，嚴重的情況下可能會出現(xiàn)耳聾，失明等癥狀，所以，建議您到醫(yī)院進行及時治療。
2016-02-27 13:17
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