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小兒尼曼-皮克病能否治愈及影響有哪些？

2025-02-06 09:37 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 嬰幼兒

問題：

最近寶寶不知道為什么吃奶總是不好好吃，而且還經(jīng)常吐奶，拉的大便都是水，臉部都發(fā)白，看著寶寶越來(lái)越瘦，我都不知道該怎么辦了，后來(lái)丈夫說(shuō)帶寶寶去醫(yī)院檢查，醫(yī)生說(shuō)這些都是小兒尼曼-皮克病的表現(xiàn)。請(qǐng)問小兒尼曼-皮克病能治好嗎？對(duì)寶寶會(huì)有什么影響嗎？

回答2
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任立存主治醫(yī)師

重慶渝都生殖醫(yī)院

其他

內(nèi)科

小兒尼曼-皮克病是一種罕見的遺傳性疾病，治療具有一定難度。其對(duì)患兒的影響廣泛，包括生長(zhǎng)發(fā)育、神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)等方面。能否治愈取決于病情嚴(yán)重程度、診斷和治療的及時(shí)性等。 1.疾病原理：這是由于基因突變導(dǎo)致的脂質(zhì)代謝障礙，使脂質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)異常蓄積。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒常有生長(zhǎng)遲緩、智力障礙、肝脾腫大、視力聽力問題等。 3.診斷方法：包括血液檢查、骨髓穿刺、基因檢測(cè)等。 4.治療方法：目前主要是對(duì)癥治療，如補(bǔ)充維生素、營(yíng)養(yǎng)支持等。 5.預(yù)后情況：病情較輕且早期治療者，癥狀可能得到一定控制；嚴(yán)重者預(yù)后較差。總之，小兒尼曼-皮克病較為復(fù)雜，治療效果因人而異。家長(zhǎng)要及時(shí)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和護(hù)理，以提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-02-06 21:57

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回答1
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劉浩慶醫(yī)師

肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

一級(jí)

全科

你好，小兒尼曼-皮克病是嬰兒中常見的的一種疾病，多發(fā)生在寶寶6個(gè)月大的時(shí)候，表現(xiàn)為食欲不振，腹瀉，面部小手等，嚴(yán)重的情況下可能會(huì)出現(xiàn)耳聾，失明等癥狀，所以，建議您到醫(yī)院進(jìn)行及時(shí)治療。
2016-02-27 13:17

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