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小兒先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血是一種較為罕見的遺傳性疾病，治療藥物包括激素、免疫調(diào)節(jié)劑、促造血藥物等。常見的有潑尼松、環(huán)孢素、促紅細(xì)胞生成素、雄激素、去鐵胺等。 1.潑尼松：具有抗炎和免疫抑制作用，可調(diào)節(jié)機體免疫功能，改善貧血癥狀。但長期使用可能導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩、骨質(zhì)疏松等不良反應(yīng)。 2.環(huán)孢素：是一種免疫抑制劑，能抑制異常的免疫反應(yīng)，對部分患兒有效。使用時需監(jiān)測血藥濃度，以防藥物中毒。 3.促紅細(xì)胞生成素：能刺激骨髓造血，促進(jìn)紅細(xì)胞生成。但可能引起血壓升高、頭痛等副作用。 4.雄激素：如司坦唑醇，可刺激骨髓造血功能。長期應(yīng)用可能導(dǎo)致女性男性化、肝功能損害等。 5.去鐵胺：用于治療因長期輸血導(dǎo)致的鐵過載。使用中要注意觀察有無過敏反應(yīng)。 小兒先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血的治療藥物選擇需綜合考慮患兒的具體病情、年齡、身體狀況等因素。治療過程中應(yīng)密切監(jiān)測藥物不良反應(yīng)，嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥。

治療多數(shù)病人不依賴輸血也可維持健康水平。重癥病人則需反復(fù)輸血，或做脾切除以減少輸血次數(shù)，但需注意切脾后發(fā)生嚴(yán)重感染。合并膽結(jié)石的需做膽囊切除。禁忌服用鐵劑。應(yīng)用維生素B12、B6、葉酸和維生素E無效。對于少數(shù)依賴輸血而致含鐵血黃素沉著的病人,目前采取放血和鐵螯合劑治療，可采用去鐵胺皮下注射。研究發(fā)現(xiàn)在體外，EB病毒轉(zhuǎn)化的CDAⅠ型患者的B淋巴細(xì)胞產(chǎn)生干擾素α水平明顯少于正常細(xì)胞，提示CDAⅠ型患者產(chǎn)生或釋放干擾素α障礙是此病潛在的發(fā)病機制。應(yīng)用干擾素α治療取得了療效。已有同胞間成功骨髓移植的報道。