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融合基因是指兩個或多個原本分開的基因部分或全部融合在一起形成的新基因。它在腫瘤發(fā)生、遺傳疾病等方面具有重要意義，常見于白血病、淋巴瘤等疾病中，如 BCR-ABL 融合基因、PML-RARA 融合基因等。 1.形成機(jī)制：通常是由于染色體易位、缺失、插入等染色體結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致。 2.與疾病關(guān)聯(lián)：在多種惡性腫瘤中發(fā)揮關(guān)鍵作用，是腫瘤診斷和治療的重要靶點(diǎn)。 3.診斷價值：通過分子生物學(xué)技術(shù)如 PCR、FISH 等檢測，有助于疾病的精準(zhǔn)診斷。 4.治療意義：為靶向治療提供依據(jù)，如針對 BCR-ABL 融合基因的伊馬替尼。 5.研究進(jìn)展：隨著技術(shù)發(fā)展，對融合基因的認(rèn)識不斷深入，發(fā)現(xiàn)了更多新的融合基因類型。 總之，融合基因的研究對于疾病的診斷、治療和預(yù)后評估具有重要價值，有助于推動精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展。

慢性粒細(xì)胞白血病是一種發(fā)生于造血干細(xì)胞的血液系統(tǒng)惡性克隆增生性疾病。在受累的細(xì)胞系中可找到Ph標(biāo)記染色體或（和）bcr/abl基因重排。

所謂融合基因，是指將兩個或多個基因的編碼區(qū)首尾相連．置于同一套調(diào)控序列（包括啟動子、增　強(qiáng)子、核糖體結(jié)合序列、終止子等）控制之下，構(gòu)成的嵌合基因。融合基因的表達(dá)產(chǎn)物為融合蛋白。根據(jù)構(gòu)成融合基因的種類，可以將融合基因分為四大類：（1）由報告基因和功能基因構(gòu)成的融合基因。常用的報告基因有：GFP（綠色熒光蛋白）基因、GUS基因、LacZ基因和Luciferasese（蟲熒光素酶）基因等，主要目的是對功能基因進(jìn)行示蹤，研究其功能及特性。?。?）由信號肽或單體蛋白的序列與功能基因構(gòu)成的融合基因。其主要目的是利用信號肽或單體序列攜帶目的基因高效表達(dá)，從而提取純化目的蛋白，為生產(chǎn)或科研所用。（3）功能基因與功能基因的融合?！】煞譃閮深悾篈相同功能基因的融合，目的是增強(qiáng)基因的功能，擴(kuò)大基因的應(yīng)用范圍，如殺蟲基因之間的融合。B．不同功能基因的融合，為特殊需要而構(gòu)建，如生產(chǎn)無毒疫苗等。（4）報告基因與抗藥性基因的融合用于構(gòu)建融合載體，以利于插入大片段的cDNA或作為雙功能標(biāo)記.