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2 周歲孩子確診尼曼匹克病如何治療及預(yù)防下一胎患病

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):歲半2周歲被西安兒童醫(yī)院確證為尼曼匹克病目前一般情況:發(fā)育緩慢,智力正常,一切良好、就是肝脾腫大。其它:怎么治療、下一個(gè)小孩在要之前應(yīng)怎樣預(yù)防。

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    尼曼匹克病是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,主要影響脂質(zhì)代謝。治療方法包括藥物治療、飲食管理等。預(yù)防下一胎患病需進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢。下面詳細(xì)介紹。 1.治療方法:目前尚無(wú)特效治愈方法,但可通過(guò)藥物緩解癥狀。常用藥物有麥格司他、 miglustat 等,以改善脂質(zhì)代謝。同時(shí),進(jìn)行支持性治療,如針對(duì)肝脾腫大進(jìn)行對(duì)癥處理。 2.飲食管理:限制膽固醇攝入,增加富含不飽和脂肪酸的食物。 3.定期復(fù)查:監(jiān)測(cè)肝腎功能、血常規(guī)等指標(biāo),評(píng)估病情進(jìn)展。 4.康復(fù)訓(xùn)練:對(duì)于發(fā)育緩慢的情況,進(jìn)行適當(dāng)?shù)目祻?fù)訓(xùn)練,促進(jìn)身體和智力發(fā)育。 5.遺傳咨詢:在準(zhǔn)備要下一胎前,夫妻雙方應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢,評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 總之,尼曼匹克病的治療是一個(gè)長(zhǎng)期的過(guò)程,需要綜合多種方法,并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。對(duì)于預(yù)防下一胎患病,遺傳咨詢至關(guān)重要。

    2025-02-07 03:47
  • 回答2

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    孟慶福 醫(yī)師

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    目前沒(méi)有有效的辦法.屬于常染色體隱性遺傳所以只有1/4的概率生出病兒.要預(yù)防只要取羊水做基因檢查.

    2016-02-28 21:45
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    軒存旺 醫(yī)師

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    此病是個(gè)世界難題目前沒(méi)有有效的辦法.屬于常染色體隱性遺傳所以只有1/4的概率生出病兒.要預(yù)防只要取羊水做基因檢查.但我也不知道哪里可做這種基因的檢查.這里的醫(yī)生都是用業(yè)余時(shí)間在這里回答問(wèn)題的請(qǐng)及時(shí)點(diǎn)擊"采納為答案"這是對(duì)他們熱心幫助的唯一肯定.

    2016-02-28 19:16
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是脾腫大?   脾臟既是一個(gè)造血器官,又是一個(gè)重要的免疫器官,在整個(gè)身體功能中具有重要的作用。脾腫大(splenomegaly)是臨床上常見(jiàn)的一個(gè)重要體征之一,大都由于全身疾病所致。正常情況下進(jìn)行腹部查體脾不能觸及,若能觸到脾時(shí),實(shí)際上脾較正常已增大1.5~2倍。脾腫大分為輕、中、重三度。脾緣不超過(guò)肋下2cm為輕度腫大;超過(guò)2cm,在臍水平線以上,為中度腫大;超過(guò)臍水平錢或前正中線則為重度腫大,即巨脾。 查看全文»

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