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小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，需要通過多種檢查來(lái)明確診斷，并采取綜合治療措施。檢查包括激素水平檢測(cè)、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)、嗅覺功能測(cè)試、生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估等。治療方法有激素替代治療、心理支持、康復(fù)訓(xùn)練、定期隨訪、對(duì)癥治療等。 1.激素水平檢測(cè)：測(cè)定促性腺激素、性激素等，了解性發(fā)育狀況。 2.影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），查看腦部結(jié)構(gòu)有無(wú)異常。 3.基因檢測(cè)：明確是否存在相關(guān)基因突變。 4.嗅覺功能測(cè)試：評(píng)估嗅覺受損程度。 5.生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估：監(jiān)測(cè)身高、體重、骨齡等，判斷生長(zhǎng)發(fā)育情況。 治療方面： 1.激素替代治療：根據(jù)患兒具體情況，補(bǔ)充性激素等，促進(jìn)性發(fā)育。 2.心理支持：幫助患兒及家屬應(yīng)對(duì)疾病帶來(lái)的心理壓力。 3.康復(fù)訓(xùn)練：包括運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言等方面，提高生活質(zhì)量。 4.定期隨訪：監(jiān)測(cè)病情變化，調(diào)整治療方案。 5.對(duì)癥治療：對(duì)出現(xiàn)的其他癥狀進(jìn)行相應(yīng)處理。 小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征的診治需要綜合多種方法，家長(zhǎng)應(yīng)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行系統(tǒng)治療和管理。

本病征系先天性遺傳性疾病。1.先天性嗅覺缺失或失靈對(duì)食醋、香水、氨水等芳香揮發(fā)性物質(zhì)無(wú)嗅覺或嗅覺十分遲鈍?！　?.性幼稚在兒童期可發(fā)現(xiàn)睪丸很小，往往缺乏男孩氣質(zhì)，至青春期前后不出現(xiàn)第二性征，腋毛及陰毛缺如、稀疏或呈女性型分布，陰莖似幼童，睪丸發(fā)育不良

此癥若能及早確診并接受治療，補(bǔ)充生長(zhǎng)激素與荷爾蒙，有助于身高與性器發(fā)育。在男性方面可給于男性荷爾蒙補(bǔ)充來(lái)維持第二性征，使用濾泡刺激素來(lái)促進(jìn)精子形成，血睪酮濃度可升至正常值。女性患者無(wú)月經(jīng)，子宮也比一般正常人較小，屬于較棘手的不孕癥，在女性方面可給予女性荷爾蒙補(bǔ)充維持第二性征與引導(dǎo)月經(jīng)產(chǎn)生，合并使用濾泡刺激素來(lái)促進(jìn)卵子形成及子宮發(fā)育。嗅覺缺失或失靈無(wú)特殊治療。有些患者也需另外接受骨質(zhì)疏松的藥物治療。傳統(tǒng)上一般應(yīng)用HCG和睪酮替代療法。隨著人們對(duì)GnRH結(jié)構(gòu)的了解，用人工合成的GnRH來(lái)直接治療下丘腦性性腺功能低下癥的愿望變成了現(xiàn)實(shí)。經(jīng)治療，一些患者不僅臨床證狀改善，第二性征出現(xiàn)了，而且性欲增加，陰莖能勃起，甚至射精;部分病人的精液中查到了活動(dòng)的精子，給患者帶來(lái)了生育的希望。

其他本病征垂體分泌其他促激素的功能均在正常范圍，故無(wú)甲狀腺、腎上腺等功能異常的表現(xiàn)?！　「鶕?jù)臨床嗅覺缺失和性幼稚即可診斷。病理檢查可見鼻黏膜嗅神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育不全，以及睪丸活檢有助于診斷。