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走路不穩(wěn)等癥狀，可能是遺傳病，如何確診及姐姐能否生育

2025-02-06 10:15 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

走路不穩(wěn)眼球震顫聽(tīng)力減退說(shuō)話輕微口吃2002年發(fā)病可能是家族遺傳病我一個(gè)舅舅有和他一樣的狀況曾經(jīng)治療情況和效果：見(jiàn)電子化驗(yàn)血細(xì)胞分析（帶網(wǎng)織紅五分類）甲/1項(xiàng)19.0019.00化驗(yàn)?zāi)虺Ｒ?guī)檢查（甲類）/1次4.004.00化驗(yàn)?zāi)虺猎R檢（甲類）/1項(xiàng)3.003.00化驗(yàn)?zāi)虺猎浚魇侥虺猎鼉x法）甲類/1項(xiàng)15.3015.30化驗(yàn)?zāi)虺猎准?xì)胞分類/1項(xiàng)1.501.50化驗(yàn)?zāi)蚣t細(xì)胞位相（圖象分析儀法）/1項(xiàng)13.0013.00化驗(yàn)?zāi)蛞悍治觯?0-11項(xiàng)）（甲類）/1次9.009.00化驗(yàn)?zāi)蛞悍治鐾瑫r(shí)加做尿微量白蛋白/1次4.004.00化驗(yàn)糞便常規(guī)（甲類）/1次3.003.00化驗(yàn)血清總蛋白測(cè)定（甲類）/1項(xiàng)3.303.30化驗(yàn)血清白蛋白測(cè)定（甲類）/1項(xiàng)3.303.30化驗(yàn)血清前白蛋白測(cè)定（甲類）/1項(xiàng)16.5016.50化驗(yàn)鈣測(cè)定（比色法）（甲類）/1項(xiàng)6.406.40化驗(yàn)無(wú)機(jī)磷測(cè)定（甲類）/1項(xiàng)4.404.40化驗(yàn)鎂測(cè)定（甲類）/1項(xiàng)4.404.40化驗(yàn)血清總膽紅素測(cè)定（甲類）/1項(xiàng)4.404.40化驗(yàn)血清直接膽紅素測(cè)定（甲類）/1項(xiàng)4.404.40化驗(yàn)血清總膽汁酸測(cè)定（甲類）/1項(xiàng)22.0022.00化驗(yàn)血清丙氨酸基轉(zhuǎn)移酶測(cè)定（速率法）甲類/1項(xiàng)7.507.50化驗(yàn)血清天門(mén)冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶測(cè)定（速率法）甲類/2項(xiàng)15.0015.00化驗(yàn)血清γ-谷氨?；D(zhuǎn)移酶測(cè)定（速率法）甲類/1項(xiàng)7.507.50化驗(yàn)血清堿性磷酸酶測(cè)定（速率法）甲類/1項(xiàng)7.507.50化驗(yàn)血清α-L-巖藻糖苷酶測(cè)定（甲類）/1項(xiàng)16.5016.50化驗(yàn)腺苷脫氨酶測(cè)定（甲類）/1項(xiàng)13.2013.20化驗(yàn)血清肌酸激酶測(cè)定（甲類）/1項(xiàng)11.0011.00化驗(yàn)血清肌酸激酶—MB同工酶質(zhì)量測(cè)定（甲類）/1項(xiàng)16.5016.50化驗(yàn)乳酸脫氫酶測(cè)定（血清速率法）甲類/1項(xiàng)7.507.50化驗(yàn)血清α羥基丁酸脫氫酶測(cè)定（甲類）/1項(xiàng)8.808.80化驗(yàn)?zāi)蛩販y(cè)定（血清酶促學(xué)法）（甲類）/1項(xiàng)9.409.40化驗(yàn)肌酐測(cè)定（血清酶促學(xué)法）（甲類）/1項(xiàng)9.409.40化驗(yàn)血清尿酸測(cè)定（酶促學(xué)法）甲類/2項(xiàng)21.0021.00化驗(yàn)C—反應(yīng)蛋白（CRP）測(cè)定（金標(biāo)法）（甲類）/1項(xiàng)36.5036.50化驗(yàn)類風(fēng)濕因子（RF）測(cè)定（散射比濁法）甲類/1項(xiàng)37.0037.00化驗(yàn)抗鏈球菌溶血素（ASO）測(cè)定（散射比濁法）甲類/1項(xiàng)23.8023.80化驗(yàn)糞寄生蟲(chóng)鏡檢（甲類）/1次6.606.60檢查運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位（甲類）/2次132.00132.00檢查床旁心電圖檢查（甲類）/1次13.8013.80病歷治療靜脈采血（甲類）/1次3.003.00材料真空采血器（在80%退85%）/7支7.707.70護(hù)理Ⅱ級(jí)護(hù)理（甲類）/0.28想得到怎樣的幫助：我通過(guò)查資料我覺(jué)得這種癥狀更像遺傳性神經(jīng)共劑失調(diào)病我想問(wèn)一下我到底是什么病是否還需去醫(yī)院確癥得出結(jié)論還有我向問(wèn)一下我姐姐現(xiàn)在22歲沒(méi)有出現(xiàn)我這種癥狀她能否要小孩如果要應(yīng)做些什么檢查（）

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耳鼻喉科

患者自 2002 年發(fā)病，出現(xiàn)走路不穩(wěn)、眼球震顫、聽(tīng)力減退、說(shuō)話輕微口吃等癥狀，懷疑是家族遺傳病，已做多項(xiàng)檢查。需明確診斷，且其姐姐考慮生育。 1. 診斷：僅憑目前癥狀和已做的部分檢查，難以確診?？赡苄枰M(jìn)一步完善基因檢測(cè)、頭顱磁共振成像（MRI）、神經(jīng)電生理檢查等，以明確是否為遺傳性神經(jīng)共濟(jì)失調(diào)病或其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。 2. 治療：若確診為遺傳性神經(jīng)共濟(jì)失調(diào)病，目前尚無(wú)特效治療方法，多采取對(duì)癥治療，如使用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物（如甲鈷胺、維生素 B1、腺苷鈷胺）緩解癥狀，進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)功能。 3. 遺傳咨詢：患者姐姐在生育前，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)，評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 4. 產(chǎn)前檢查：懷孕后，要按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查，如唐篩、無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、羊水穿刺等，排查胎兒是否存在遺傳疾病。 5. 生活注意：患者和其姐姐都應(yīng)保持健康的生活方式，均衡飲食，適量運(yùn)動(dòng)，保證充足睡眠，避免勞累和精神壓力過(guò)大。總之，對(duì)于患者的病情，需要進(jìn)一步檢查確診，并采取相應(yīng)的治療和預(yù)防措施?；颊呓憬阍谏龁?wèn)題上要謹(jǐn)慎，做好相關(guān)檢查和準(zhǔn)備。
2025-02-07 01:11

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外科

您好，仔細(xì)看了病史走路不穩(wěn)，眼球震顫，聽(tīng)力減退，說(shuō)話輕微口吃而且家族史.還是要去醫(yī)院檢查并診斷的，神經(jīng)內(nèi)科就診.如果遺傳性神經(jīng)共濟(jì)失調(diào)，這是一種常染色體顯性遣傳病居多，患者本人是不宜生育的.可以可行DNA檢查或染色體核型檢查.對(duì)指導(dǎo)生育是有幫助的。.
2016-03-01 08:19

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仔細(xì)看了病史走路不穩(wěn)眼球震顫，聽(tīng)力減退說(shuō)話輕微，口吃而且家族史。還是要去醫(yī)院檢查并診斷的神經(jīng)內(nèi)科就診，如果遺傳性神經(jīng)共濟(jì)失調(diào)這是一種常染色體顯性遣傳病，居多患者本人是不宜生育的，可以可行DNA檢查或染色體核型檢查.對(duì)指導(dǎo)生育是有幫助的。
2016-03-01 08:15

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病情分析：仔細(xì)看了病史走路不穩(wěn)眼球震顫聽(tīng)力減退說(shuō)話輕微口吃而且家族史.還是要去醫(yī)院檢查并診斷的神經(jīng)內(nèi)科就診.如果遺傳性神經(jīng)共濟(jì)失調(diào)這是一種常染色體顯性遣傳病居多患者本人是不宜生育的.可以可行DNA檢查或染色體核型檢查.對(duì)指導(dǎo)生育是有幫助的.
2016-03-01 05:45

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劉保福主治醫(yī)師

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婦產(chǎn)科

仔細(xì)看了病史走路不穩(wěn)眼球震顫聽(tīng)力減退說(shuō)話輕微口吃而且家族史.還是要去醫(yī)院檢查并診斷的神經(jīng)內(nèi)科就診.如果遺傳性神經(jīng)共濟(jì)失調(diào)這是一種常染色體顯性遣傳病居多患者本人是不宜生育的.可以可行DNA檢查或染色體核型檢查.對(duì)指導(dǎo)生育是有幫助的.
2016-03-01 00:48

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