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卟啉病是什么，有何癥狀、怎樣診斷及治療

2025-02-06 10:50 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 卟啉病

問題：

我想請(qǐng)問一下卟啉病到底是什么部有什么臨床癥狀？如何診斷？如果一旦確診如何治療？

回答1
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卟啉病是一種由于血紅素生物合成途徑中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前體物質(zhì)異常蓄積導(dǎo)致的疾病。癥狀多樣，診斷需綜合多種方法，治療也有多種選擇。 1.癥狀：皮膚癥狀常見，如皮膚光敏感、水皰、色素沉著等；還可能有腹痛、神經(jīng)精神癥狀等。 2.診斷：通過血液、尿液等檢測(cè)卟啉及其代謝產(chǎn)物含量，結(jié)合癥狀和家族史等綜合判斷。 3.治療：避免誘因，如避免陽(yáng)光直射；靜脈輸注血紅素；使用β-胡蘿卜素減輕皮膚光敏感；使用氯丙嗪緩解腹痛；使用葡萄糖糾正低血糖。 4.藥物治療：依地酸鈣鈉促進(jìn)卟啉排泄；正鐵血紅素糾正卟啉代謝異常；腺苷鈷胺改善神經(jīng)癥狀。 5.其他治療：必要時(shí)進(jìn)行血漿置換。卟啉病較為復(fù)雜，患者需積極配合醫(yī)生治療，遵循醫(yī)囑，注意日常生活防護(hù)，以提高生活質(zhì)量。
2025-02-06 12:15

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什么是卟啉病? 　　卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白，其間經(jīng)過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質(zhì)病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。查看全文»

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