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β型地貧 41-42M 位點(diǎn)突變雜合子，丈夫健康，會(huì)怎樣？

2025-02-09 14:10 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 地中海貧血

問(wèn)題：

我是β型地貧，是41-42M位點(diǎn)突變雜合子，我的身體一直都挺好的，血常規(guī)檢查時(shí)也沒(méi)有貧血的現(xiàn)象，我的丈夫是健康的，沒(méi)有地貧。

回答2
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吳志全主治醫(yī)師

河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

二級(jí)甲等

兒科

β型地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，41-42M 位點(diǎn)突變雜合子且配偶健康，可能涉及遺傳風(fēng)險(xiǎn)、自身健康狀況、生育影響等。 1. 遺傳風(fēng)險(xiǎn)：子女有一定概率攜帶地貧基因。若配偶完全正常，子女 50%為正常，50%為地貧基因攜帶者。 2. 自身健康：目前無(wú)貧血癥狀，但仍需定期復(fù)查血常規(guī)、血紅蛋白電泳等，監(jiān)測(cè)病情變化。 3. 生育準(zhǔn)備：懷孕前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，孕期需加強(qiáng)產(chǎn)檢，如絨毛穿刺、羊水穿刺等，排查胎兒地貧情況。 4. 日常生活：避免勞累、感染，均衡飲食，保證充足睡眠，適當(dāng)運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)體質(zhì)。 5. 藥物預(yù)防：一般無(wú)需藥物預(yù)防，若出現(xiàn)貧血癥狀，可能會(huì)用到去鐵胺、地拉羅司、維生素 C 等改善貧血。總之，對(duì)于β型地貧 41-42M 位點(diǎn)突變雜合子且配偶健康的情況，要重視定期檢查和生育指導(dǎo)，以保障自身健康和后代的優(yōu)生優(yōu)育。
2025-02-10 09:28

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回答1
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李希弘醫(yī)師

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你好，這個(gè)目前無(wú)法得知的建議做羊水穿刺，這個(gè)是目前能查出寶寶基因問(wèn)題比較準(zhǔn)確的方法
2016-03-03 03:11

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