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小兒尖頭并指趾綜合征如何應(yīng)對(duì)及預(yù)防

我的鄰居一直都覺(jué)得不舒服的一直伴有頭痛和驚厥程度不同的智力低下嗅覺(jué)聽(tīng)覺(jué)消失繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮多見(jiàn)在醫(yī)院醫(yī)生鑒定說(shuō)是患了小兒尖頭并指趾綜合征怎么辦呢?吃什么可以好一起啦?小兒尖頭并指趾綜合征如何預(yù)防?

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    小兒尖頭并指趾綜合征是一種較為罕見(jiàn)的先天性疾病,主要表現(xiàn)為頭顱和肢體的畸形,還伴有多種神經(jīng)系統(tǒng)和其他器官的異常。治療方法包括手術(shù)矯正、藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等,預(yù)防則需從孕期保健、遺傳咨詢(xún)等方面入手。 1.疾病介紹:這是一種常染色體顯性遺傳病,由于基因突變導(dǎo)致?;純撼錾鷷r(shí)就存在顱骨和指趾的異常,隨著生長(zhǎng)發(fā)育,可能出現(xiàn)更多的癥狀。 2.手術(shù)矯正:對(duì)于顱骨畸形、并指趾等情況,可通過(guò)手術(shù)來(lái)改善外觀和功能。但手術(shù)時(shí)機(jī)和方案需根據(jù)個(gè)體情況制定。 3.藥物治療:可能會(huì)使用一些營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物,如甲鈷胺、維生素 B12 等,以促進(jìn)神經(jīng)功能的恢復(fù)。 4.康復(fù)訓(xùn)練:包括肢體功能訓(xùn)練、智力訓(xùn)練等,有助于提高患兒的生活質(zhì)量。 5.孕期保?。涸袐D應(yīng)保持良好的生活習(xí)慣,避免接觸有害物質(zhì),定期產(chǎn)檢。 6.遺傳咨詢(xún):有家族病史的夫婦,應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún),評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。 總之,小兒尖頭并指趾綜合征的治療和預(yù)防需要綜合考慮多種因素。家長(zhǎng)應(yīng)及時(shí)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院就診,遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和干預(yù)。

    2025-02-10 20:51
  • 回答4

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好。婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用,孕婦盡可能避免危害因素,一旦出現(xiàn)異常結(jié)果,需要明確是否要終止妊娠等一系列的措施,來(lái)起到預(yù)防這個(gè)病的發(fā)生,避免孩子和大人痛苦。

    2016-03-03 19:08
  • 回答3

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    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒梅毒螺旋體艾滋病病毒)生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)普通體檢(如血壓心電圖)以及詢(xún)問(wèn)疾病家族史個(gè)人既往病史等做好遺傳病咨詢(xún)工作

    2016-03-03 16:39
  • 回答2

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    張尚高 主治醫(yī)師

    南寧市第九人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    五官科

    婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用孕婦盡可能避免危害因素一旦出現(xiàn)異常結(jié)果需要明確是否要終止妊娠等一系列的措施來(lái)起到預(yù)防這個(gè)病的發(fā)生避免孩子和大人痛苦

    2016-03-03 10:13
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    全科

    婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用,孕婦盡可能避免危害因素一旦出現(xiàn)異常結(jié)果,需要明確是否要終止妊娠等一系列的措施來(lái)起到預(yù)防,這個(gè)病的發(fā)生避免孩子和大人痛苦。

    2016-03-03 01:26
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是視神經(jīng)萎縮?   視神經(jīng)萎縮(optic atrophy),指任何疾病引起視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞及其軸突發(fā)生病變(視網(wǎng)膜至外側(cè)膝狀體之間)引起的軸突變性。臨床上,主要分為原發(fā)性和繼發(fā)性?xún)纱箢?lèi)。中醫(yī)稱(chēng)為“青盲”。 原發(fā)性視神經(jīng)萎縮(primary optic atrophy) 為篩板以后的視神經(jīng)、視交叉、視束以及外側(cè)膝狀體的視路損害,其萎縮過(guò)程是下行的。繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮(secondary optic atrophy) 原發(fā)病變?cè)谝暠P(pán)、視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜,其萎縮過(guò)程是上行的。 查看全文»

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