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小兒尖頭并指趾綜合征如何應對及預防

我的鄰居一直都覺得不舒服的一直伴有頭痛和驚厥程度不同的智力低下嗅覺聽覺消失繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮多見在醫(yī)院醫(yī)生鑒定說是患了小兒尖頭并指趾綜合征怎么辦呢?吃什么可以好一起啦?小兒尖頭并指趾綜合征如何預防?

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    小兒尖頭并指趾綜合征是一種較為罕見的先天性疾病,主要表現(xiàn)為頭顱和肢體的畸形,還伴有多種神經(jīng)系統(tǒng)和其他器官的異常。治療方法包括手術(shù)矯正、藥物治療、康復訓練等,預防則需從孕期保健、遺傳咨詢等方面入手。 1.疾病介紹:這是一種常染色體顯性遺傳病,由于基因突變導致?;純撼錾鷷r就存在顱骨和指趾的異常,隨著生長發(fā)育,可能出現(xiàn)更多的癥狀。 2.手術(shù)矯正:對于顱骨畸形、并指趾等情況,可通過手術(shù)來改善外觀和功能。但手術(shù)時機和方案需根據(jù)個體情況制定。 3.藥物治療:可能會使用一些營養(yǎng)神經(jīng)的藥物,如甲鈷胺、維生素 B12 等,以促進神經(jīng)功能的恢復。 4.康復訓練:包括肢體功能訓練、智力訓練等,有助于提高患兒的生活質(zhì)量。 5.孕期保?。涸袐D應保持良好的生活習慣,避免接觸有害物質(zhì),定期產(chǎn)檢。 6.遺傳咨詢:有家族病史的夫婦,應進行遺傳咨詢,評估生育風險。 總之,小兒尖頭并指趾綜合征的治療和預防需要綜合考慮多種因素。家長應及時帶患兒到正規(guī)醫(yī)院就診,遵循醫(yī)生的建議進行治療和干預。

    2025-02-10 20:51
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好?;榍绑w檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,孕婦盡可能避免危害因素,一旦出現(xiàn)異常結(jié)果,需要明確是否要終止妊娠等一系列的措施,來起到預防這個病的發(fā)生,避免孩子和大人痛苦。

    2016-03-03 19:08
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容主要包括血清學檢查(如乙肝病毒梅毒螺旋體艾滋病病毒)生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問疾病家族史個人既往病史等做好遺傳病咨詢工作

    2016-03-03 16:39
  • 回答2

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    張尚高 主治醫(yī)師

    南寧市第九人民醫(yī)院

    二級甲等

    五官科

    婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用孕婦盡可能避免危害因素一旦出現(xiàn)異常結(jié)果需要明確是否要終止妊娠等一系列的措施來起到預防這個病的發(fā)生避免孩子和大人痛苦

    2016-03-03 10:13
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,孕婦盡可能避免危害因素一旦出現(xiàn)異常結(jié)果,需要明確是否要終止妊娠等一系列的措施來起到預防,這個病的發(fā)生避免孩子和大人痛苦。

    2016-03-03 01:26
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是視神經(jīng)萎縮?   視神經(jīng)萎縮(optic atrophy),指任何疾病引起視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞及其軸突發(fā)生病變(視網(wǎng)膜至外側(cè)膝狀體之間)引起的軸突變性。臨床上,主要分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類。中醫(yī)稱為“青盲”。 原發(fā)性視神經(jīng)萎縮(primary optic atrophy) 為篩板以后的視神經(jīng)、視交叉、視束以及外側(cè)膝狀體的視路損害,其萎縮過程是下行的。繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮(secondary optic atrophy) 原發(fā)病變在視盤、視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜,其萎縮過程是上行的。 查看全文»

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