多次不良孕產(chǎn)史,現(xiàn)孕 3 個(gè)多月疑地貧,什么是地貧?孩子健康幾率多大?
我有不良孕產(chǎn)史,3次人流,后來一次順產(chǎn)但畸行,一出生就死了,再后來一次就是懷孕3個(gè)月就死胎,現(xiàn)在又有了3個(gè)多月,醫(yī)生檢查說可能是地貧?什么叫地貧?這次孩子健康正常的機(jī)會(huì)有多大?
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回答5
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
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內(nèi)科
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地貧即地中海貧血,是一種遺傳性溶血性貧血疾病。主要由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。本次懷孕孩子健康的幾率受多種因素影響,包括地貧類型、夫妻雙方基因狀況、孕期檢查結(jié)果等。 1. 地貧類型:分為α地貧、β地貧等,不同類型嚴(yán)重程度不同。 2. 基因狀況:若夫妻雙方均為地貧基因攜帶者,孩子患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 3. 孕期檢查:如血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等,能明確胎兒情況。 4. 病情嚴(yán)重程度:輕型地貧一般不影響生活,重型地貧則危害較大。 5. 治療手段:輕型地貧無需特殊治療,重型地貧可能需要輸血、祛鐵治療等。 總之,目前需要進(jìn)一步完善檢查,明確地貧類型及胎兒狀況,才能更準(zhǔn)確評(píng)估孩子健康的幾率。建議積極配合醫(yī)生,做好孕期監(jiān)測(cè)和管理。
2025-02-10 19:37
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回答4
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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婦產(chǎn)科
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疾病治療輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。一般治療注意休息和營(yíng)養(yǎng),積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一。紅細(xì)胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧。對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血,以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是:先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞,使患兒血紅蛋白含量達(dá)120~150g/L;然后每隔2~4周輸注濃縮紅細(xì)胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥,故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療。鐵鰲合劑常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10~20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估,如有鐵超負(fù)荷(例如SF>1000μg/L)、則開始應(yīng)用鐵鰲合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí),或加入等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時(shí);每周5~7天,長(zhǎng)期應(yīng)用。或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應(yīng),長(zhǎng)期使角偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日。阿膠是我國(guó)傳統(tǒng)的補(bǔ)血配方,乳酸亞鐵是很好的二價(jià)補(bǔ)鐵制劑,市場(chǎng)上很多補(bǔ)血產(chǎn)品將它們單獨(dú)作為配方來用。而鐵之緣片是將乳酸亞鐵、阿膠和蛋白鋅都作為功效成分,補(bǔ)鐵、生血加營(yíng)養(yǎng)三效合一,能更好的預(yù)防和改善貧血,增強(qiáng)人體免疫力。
2016-03-04 10:58
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回答3
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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地中海貧血=簡(jiǎn)稱海貧或海洋性貧血,于1925年由Cooley和Lee首先描述,最早發(fā)現(xiàn)于地中海區(qū)域,當(dāng)時(shí)稱為地中海貧血,國(guó)外亦稱海洋性貧血.實(shí)際上,本病遍布世界各地,以地中海地區(qū)、中非洲、亞洲、南太平洋地區(qū)發(fā)病較多.在我國(guó)以廣東、廣西、貴州、4川為多.這是一類由于常染色體遺傳性缺陷,引起珠蛋白鏈合成障礙,使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏,因而紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血.我國(guó)自然科學(xué)名詞審定委員會(huì)建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血,習(xí)慣上仍稱為地中海貧血,簡(jiǎn)稱海貧也稱海洋性貧血. 成人Hb由4個(gè)亞基(α2β2)組成,α太鏈合成不足稱α地中海貧血,β太鏈合成不足稱β地中海貧血.
2016-03-04 04:43
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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耳鼻喉科
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輕型地貧患者無需特殊處理,主要是針對(duì)重型地貧,需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。未在婚前進(jìn)行有關(guān)地貧檢查的夫婦,要求懷孕后早篩查,早診斷,確診后流產(chǎn)是目前防止重型地貧胎兒出生、保障母體安全的唯一辦法。對(duì)遺傳咨詢后確認(rèn)為高風(fēng)險(xiǎn)地貧胎兒時(shí),應(yīng)盡早通過羊水穿刺或絨毛取樣后,進(jìn)行基因檢測(cè),可診斷地貧胎兒的基因型。
2016-03-03 23:12
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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國(guó)內(nèi)以華南及西南地區(qū)多見.α地中海貧血的基因缺陷主要為缺失型,α基因共有4個(gè)(父源和母源各兩個(gè)),缺失一個(gè)為靜止型,缺失兩個(gè)為標(biāo)準(zhǔn)型,缺失3個(gè)為HbH(β4)病,缺失4個(gè)為HbBarts(γ4)胎兒水腫(死胎).β地中海貧血的基因只有一對(duì),基因缺陷絕大多數(shù)屬于非缺失型,即由于基因點(diǎn)突變,導(dǎo)致β太鏈合成減少者稱之為β+地中海貧血,若導(dǎo)致β太鏈完全不能合成者稱之為β0地中海貧血,β基因突變已發(fā)現(xiàn)逾百種,中國(guó)人常見的不過10種,占95%以上 地中海貧血是由于珠蛋白基因組織和結(jié)構(gòu)的多種突變,使基因表達(dá)發(fā)生了部分(a”、少)或完全(a”、p肝障礙),導(dǎo)致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的~組高度異質(zhì)性綜合征.不同類型海貧的臨床表現(xiàn)差別極大,最重者可于胎兒出生前即死亡,最輕者可以終身不貧血,無癥狀.臨床所見大多是介于這兩者之間的貧血患者,具有低色素小紅細(xì)胞和靶形紅細(xì)胞,并有血紅蛋白成分的各種改變.地中海貧血屬中醫(yī)“虛黃”、“虛勞”、“重于勞”等范疇,在臨床既有腎精虧虛、氣血不疽、積聚,虛實(shí)并存是其特點(diǎn). 本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病,表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊.發(fā)育遲滯等,重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良,常在成年前死亡.輕型及中間型患者,一般可活至成年并能參加勞動(dòng),倘注意節(jié)勞及飲食起居,可以減少并發(fā)癥、改善癥狀.稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因.腎為先天之本,究天腎精不充.則生化無源.“小兒之勞,得于母胎”.可見‘"童子勞”與父母關(guān)系密切.腎精不充同時(shí)也影響后天脾胃功能和生長(zhǎng)發(fā)育,久則血?dú)鈮臄。霈F(xiàn)黃疽、積聚等表現(xiàn),致成此虛實(shí)錯(cuò)雜之證. 1.α地貧靜止型:無臨床癥狀和體征,亦無貧血,紅細(xì)胞形態(tài)正常;標(biāo)準(zhǔn)型:輕度貧血(低色素小細(xì)胞性),紅細(xì)胞滲透脆性可稍低,部分包涵體生成試驗(yàn)陽性,出生時(shí)HbBarts達(dá)到5-15%.HbH?。狠p度或中度貧血,肝脾腫大,可有黃疸,常因服用氧化性藥物或合并感染而出現(xiàn)溶血危象,妊娠可加重病情,Hb電泳可發(fā)現(xiàn)HbH帶,包涵體生成試驗(yàn)陽性,紅細(xì)胞滲透脆性減低;HbBarts胎兒水腫:死胎或早產(chǎn)后立即死亡,體重不足,輕度黃疸,明顯水腫,肝脾大,紅細(xì)胞大小不勻、異形,Hb中HbBarts占80-90%. 2.β地貧靜止型:系β+地貧的雜合子,沒有癥狀,無貧血,血片中可見少數(shù)靶形紅細(xì)胞,紅細(xì)胞滲透脆性輕度降低,HbA2(α2δ2)輕度增高;輕型:系β0地貧的雜合子,有輕至中度貧血,脾臟輕度腫大,貧血呈小細(xì)胞低色素性,可見靶形細(xì)胞,網(wǎng)織紅細(xì)胞可達(dá)5%,紅細(xì)胞滲透脆性減低,HbA2升高,半數(shù)病例有HbF(α2γ2)輕度增高;重型:系純合子,又稱Cooleys貧血,病情嚴(yán)重,常于兒童期夭折,少數(shù)較輕,可活至成年,貧血在出生后1年內(nèi)逐漸加重,生長(zhǎng)遲緩,肝脾明顯腫大,可有輕度黃疸,“蒙古人樣”面容,顱板X光片呈梳狀,貧血嚴(yán)重,呈明顯小細(xì)胞低色素性,紅細(xì)胞大小不等,靶形細(xì)胞和嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞多見,幼稚紅細(xì)胞內(nèi)可見包涵體,HbF常在30-60%之間,甚至可達(dá)90%;中間型:少數(shù)癥狀較輕,主要決定于遺傳變異的類型. 3.其他HbLepore綜合癥:為一種融合基因β代替了β鏈;遺傳性胎兒血紅蛋白(HbF)持續(xù)存在綜合癥.
2016-03-03 20:22
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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