-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
-
唐氏篩查中 21 三體 1:548 屬于臨界風險。一般來說，風險值低于 1:1000 時需引起重視。這一結果意味著胎兒有一定患唐氏綜合征的可能性，但并非確診，還需進一步檢查，如無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等。 1. 唐氏綜合征介紹：唐氏綜合征又稱 21 三體綜合征，是由于染色體異常導致的疾病，患兒會有智力低下、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 2. 唐氏篩查原理：通過檢測孕婦血清中的某些標志物，結合孕婦年齡、孕周等因素，評估胎兒患唐氏綜合征的風險。 3. 臨界風險含義：1:548 處于低風險和高風險之間，不能明確胎兒是否患病，只是提示需要進一步排查。 4. 進一步檢查方法：無創(chuàng) DNA 檢測通過抽取孕婦外周血，對胎兒游離 DNA 進行分析；羊水穿刺則直接獲取胎兒細胞進行染色體核型分析，準確性更高，但有一定風險。 5. 后續(xù)處理：若進一步檢查結果正常，可繼續(xù)正常產(chǎn)檢；若結果異常，需根據(jù)具體情況，由醫(yī)生和孕婦及家屬共同決定胎兒的去留。 總之，唐氏篩查 21 三體 1:548 的結果需要重視，但不必過度恐慌，及時與醫(yī)生溝通，選擇合適的進一步檢查方法，以確保胎兒的健康。
2025-02-10 16:00
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
俞善昌
上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院
二級乙等
兒科
-
從你的檢查結果來看是臨界風險，也就是介于高風險和低風險之間，這種情況保證安全的情況下，需要進一步的做羊水穿刺檢查，或者是無創(chuàng)產(chǎn)前dna檢查建議不必過于緊張，唐氏篩查只是用來篩查疾病的，并不是用來診斷疾病的
2016-03-04 11:55
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
