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回答4
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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珠蛋白基因 41/42 位點突變雜合子是一種基因變異情況，涉及到血紅蛋白的合成，可能導(dǎo)致相關(guān)疾病。常見的如地中海貧血，其影響因素包括遺傳因素、臨床表現(xiàn)、診斷方法、治療手段和預(yù)后情況等。 1.遺傳因素：珠蛋白基因 41/42 位點突變雜合子通常是由遺傳而來，父母雙方可能攜帶相關(guān)基因。 2.臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)貧血、乏力、頭暈等癥狀，嚴重程度因個體差異有所不同。 3.診斷方法：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等手段來明確診斷。 4.治療手段：輕型患者一般無需特殊治療，中重型可能需要輸血、祛鐵治療，甚至造血干細胞移植。 5.預(yù)后情況：經(jīng)過規(guī)范治療，部分患者癥狀可得到改善，生活質(zhì)量提高，但也有患者病情較重，預(yù)后相對較差。 總之，珠蛋白基因 41/42 位點突變雜合子需要綜合多方面因素進行評估和治療，患者應(yīng)及時就醫(yī)，遵循醫(yī)生建議進行治療和管理。
2025-02-11 06:46
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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人一般的基因都有2個拷貝，一分來自母親，另一份來自父親。叫做等位基因。有時候2個基因會同時表達，所以體內(nèi)有一半的蛋白正常，另一半不正常。你現(xiàn)在就是這么個情況，β珠蛋白基因有一個拷貝上有點突變。這是基因的突變，無法根治。如果沒有癥狀，不要治療。有癥狀，則對癥治療。
2016-03-05 02:02
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回答2
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好,不排除是β型地中海貧血你那屬于輕型雜合子β珠蛋白生成障礙性貧血僅父母一方患病,多數(shù)雜合子患者沒有任何癥狀和貧血,或有輕度的肝脾腫大,呈現(xiàn)小細胞低色素性貧血,MCV和MCHC降低,網(wǎng)織紅細胞增多.如果你和你對象都是輕型β珠蛋白生成障礙性貧血那孩子可能會得重型純合子β珠蛋白生成障礙性貧血（cooley貧血）這種情況一般未能生長到少年期就會死亡.可以通過對絨毛細胞或羊水細胞進行DNA診斷,進行產(chǎn)前診斷以防止純合子患兒的出生.
2016-03-04 15:38
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,若是基因問題只能通過基因治療,一般的藥物等治療是不能改變基因的,只能針對出現(xiàn)的癥狀而已.
2016-03-04 07:16
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細胞或受精卵細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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