小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
孩子最近不舒服，出現(xiàn)胸悶等癥狀。去醫(yī)院檢查，醫(yī)生說是得了小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏。孩子一直挺健康的，不知道為什么會德這個病。想知道這是什么病，小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是什么？
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回答3
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，NP缺乏導(dǎo)致核苷酸代謝產(chǎn)物dGTP的蓄積，對早期T細胞和B細胞有毒性作用，使之發(fā)育停滯于pro-T/pro-B階段，導(dǎo)致T細胞和B細胞缺陷。
2016-03-06 00:40
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏最重要的臨床表現(xiàn)是反復(fù)感染，除非接受骨髓移植，否則該病預(yù)后極差，建議如果家庭條件允許可以去大城市的醫(yī)院進行檢查和治療，如果是進行移值手術(shù)當然最好，不過要找到合適的。
2016-03-05 15:03
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的患兒要多吃一些營養(yǎng)含量高的食物，比如新鮮的蔬菜、水果、豆制品等，不要吃刺激性過多的食物，這樣對身體會有反作用。
2016-03-05 11:00
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