遺傳代謝性疾病
小兒因腦病住院,用藥無效果,當(dāng)?shù)蒯t(yī)生懷疑是遺傳代謝性疾病,做尿篩查結(jié)果多種有機(jī)酸濃度增高,提示能量代謝障礙及營養(yǎng)障礙.建議進(jìn)行血液氨基酸,酰肉堿譜分析.請問此項檢查哪個醫(yī)院可以做?遺傳代謝性疾病是一種什么樣的疾病,有什么表現(xiàn),有無治療方法?
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回答5
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。遺傳代謝病在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥。你們可以生育健康的孩子，遺傳代謝病是可治療、可控制的，遺傳代謝病通過篩查確診后，治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質(zhì)蓄積、補(bǔ)充正常需要物質(zhì)、酶或進(jìn)行基因醫(yī)療。大多數(shù)遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過維生素、輔酶等進(jìn)行治療。通過對癥治療許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、學(xué)習(xí)和工作。，
2016-03-12 02:33
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回答4
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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可以到醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院檢查治療.
2016-03-12 00:00
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回答3
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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耳鼻喉科
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你好，這是不好確定的，具體情況必須結(jié)合臨床的。然后對癥調(diào)理。
2016-03-11 19:29
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好，你們的情況建議進(jìn)行染色體檢查，看遺傳門診，在醫(yī)生指導(dǎo)下計劃懷孕。
2016-03-11 18:50
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好，遺傳代謝性疾病只是一大類疾病的總稱，請問具體的診斷是什么呢。
2016-03-11 18:16
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