遺傳代謝病篩查
天CT顯示:兩側額顳頂枕葉區(qū)片狀低密度影.邊緣模糊.中線結構無偏移.腦室系統(tǒng)形狀.大小及位置未見明顯異常.側裂池.腦溝未見明顯異常.出生的時患有呼吸窘迫綜合癥.不是早產(chǎn)兒.出生30分鐘住院14天.無窒息.現(xiàn)在復查腦部有陰影.現(xiàn)在特別害怕.現(xiàn)在正在輸《注射用單唾液酸四己糖神經(jīng)節(jié)苷脂鈉》營養(yǎng)腦細胞.
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回答4
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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耳鼻喉科
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您好。遺傳代謝病篩查，顧名思義，就是篩查一類疾病的，這類疾病就叫遺傳代謝病。這是一大類的疾病，里面可以分成很多小的疾病，但常見的，可以治療的是苯丙酮異病。其它各大物質(zhì)的代謝都可以出現(xiàn)：如氨基酸類、有機酸、糖原等等物質(zhì)的代謝異常。這些疾病如果是在新生兒期出現(xiàn)的，一般都會有肌張力異常、喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育異常等等表現(xiàn)。目前寶寶也才一個月多大，單單上面所描述到的，是還不能夠成腦癱的診斷。但是出呼吸窘迫綜合征的病史，提示您得重視，及時治療。早期治療，對防止后遺癥的出現(xiàn)是很有意義的。不能等他出現(xiàn)后遺癥了再治療，那樣子治療難度大，花錢多，效果也不好。遺傳代謝病篩查方面，如果沒有比較典型的表現(xiàn)，其它治療后效果也好，那暫時可以不用做。
2016-03-17 17:08
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回答3
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，遺傳代謝病篩查主要用來檢查新生兒是否患有遺傳代謝疾病，不能檢出是否腦癱、癲癇。很難說概率是否大，目前有形態(tài)學的變化，說明缺氧對大腦細胞造成了影響，建議遵醫(yī)囑進行完善的治療。
2016-03-17 15:35
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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遺傳代謝病篩查，顧名思義，就是篩查一類疾病的，這類疾病就叫遺傳代謝病。這是一大類的疾病，里面可以分成很多小的疾病，但常見的，可以治療的是苯丙酮異病。其它各大物質(zhì)的代謝都可以出現(xiàn)：如氨基酸類、有機酸、糖原等等物質(zhì)的代謝異常。這些疾病如果是在新生兒期出現(xiàn)的，一般都會有肌張力異常、喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育異常等等表現(xiàn)。
2016-03-17 09:02
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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可以去北京中國人民解放軍總醫(yī)院，那里可以做先天性遺傳代謝病篩查的。
2016-03-17 08:29
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