遺傳代謝病篩查
天CT顯示:兩側(cè)額顳頂枕葉區(qū)片狀低密度影.邊緣模糊.中線結(jié)構(gòu)無(wú)偏移.腦室系統(tǒng)形狀.大小及位置未見(jiàn)明顯異常.側(cè)裂池.腦溝未見(jiàn)明顯異常.出生的時(shí)患有呼吸窘迫綜合癥.不是早產(chǎn)兒.出生30分鐘住院14天.無(wú)窒息.現(xiàn)在復(fù)查腦部有陰影.現(xiàn)在特別害怕.現(xiàn)在正在輸《注射用單唾液酸四己糖神經(jīng)節(jié)苷脂鈉》營(yíng)養(yǎng)腦細(xì)胞.
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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您好。遺傳代謝病篩查，顧名思義，就是篩查一類(lèi)疾病的，這類(lèi)疾病就叫遺傳代謝病。這是一大類(lèi)的疾病，里面可以分成很多小的疾病，但常見(jiàn)的，可以治療的是苯丙酮異病。其它各大物質(zhì)的代謝都可以出現(xiàn)：如氨基酸類(lèi)、有機(jī)酸、糖原等等物質(zhì)的代謝異常。這些疾病如果是在新生兒期出現(xiàn)的，一般都會(huì)有肌張力異常、喂養(yǎng)困難、生長(zhǎng)發(fā)育異常等等表現(xiàn)。目前寶寶也才一個(gè)月多大，單單上面所描述到的，是還不能夠成腦癱的診斷。但是出呼吸窘迫綜合征的病史，提示您得重視，及時(shí)治療。早期治療，對(duì)防止后遺癥的出現(xiàn)是很有意義的。不能等他出現(xiàn)后遺癥了再治療，那樣子治療難度大，花錢(qián)多，效果也不好。遺傳代謝病篩查方面，如果沒(méi)有比較典型的表現(xiàn)，其它治療后效果也好，那暫時(shí)可以不用做。
2016-03-17 17:08
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回答3
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，遺傳代謝病篩查主要用來(lái)檢查新生兒是否患有遺傳代謝疾病，不能檢出是否腦癱、癲癇。很難說(shuō)概率是否大，目前有形態(tài)學(xué)的變化，說(shuō)明缺氧對(duì)大腦細(xì)胞造成了影響，建議遵醫(yī)囑進(jìn)行完善的治療。
2016-03-17 15:35
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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遺傳代謝病篩查，顧名思義，就是篩查一類(lèi)疾病的，這類(lèi)疾病就叫遺傳代謝病。這是一大類(lèi)的疾病，里面可以分成很多小的疾病，但常見(jiàn)的，可以治療的是苯丙酮異病。其它各大物質(zhì)的代謝都可以出現(xiàn)：如氨基酸類(lèi)、有機(jī)酸、糖原等等物質(zhì)的代謝異常。這些疾病如果是在新生兒期出現(xiàn)的，一般都會(huì)有肌張力異常、喂養(yǎng)困難、生長(zhǎng)發(fā)育異常等等表現(xiàn)。
2016-03-17 09:02
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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可以去北京中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院，那里可以做先天性遺傳代謝病篩查的。
2016-03-17 08:29
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其他網(wǎng)友提過(guò)類(lèi)似問(wèn)題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是急性呼吸窘迫綜合征? 急性呼吸窘迫綜合征(acute respiratory distress syndrome，ARDS)，以前稱(chēng)為成人(adult)呼吸窘迫綜合征，是由多種病因引起的急性呼吸衰竭，由于肺外或肺內(nèi)的原因引起肺毛細(xì)血管滲透性增加形成肺水腫，導(dǎo)致進(jìn)行性呼吸困難，頑固性低氧血癥，肺順應(yīng)降低，胸片顯示兩肺彌漫性浸潤(rùn)陰影，臨床表現(xiàn)以進(jìn)行性呼吸困難和頑固性低氧血癥為其特征。ARDS不是一個(gè)獨(dú)立的疾病，作為一個(gè)連續(xù)的病理生理過(guò)程，早期階段稱(chēng)為急性肺損傷(acute lung injure，AL1)，重度的ALI即為ARDS; ARDS晚期可誘發(fā)或合并多器官功能衰竭(multiple organ failure.MOF)，病情兇險(xiǎn)，預(yù)后不良，死亡率達(dá)60%以上。 查看全文»
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